SiolNET. Trendi Zdravje
0,23

termometer

  • Messenger
  • Messenger

Mali borec Urban korak bližje k ozdravitvi: "Upanje nas drži pokonci"

0,23

termometer

deček Urban
Foto: osebni arhiv

Aprila letos je Slovenijo pretresla zgodba dvoletnega dečka Urbana, temu so, edinemu v Sloveniji, diagnosticirali redko gensko bolezen, in sicer sindrom CTNNB1. Pomaga mu lahko samo zdravilo, ki ga razvijajo v Avstraliji. Prejšnji teden so dobili prve rezultate njegovega predkliničnega testiranja, ki so vzpodbudni.

Čeprav je Urban živahen fant, ki se rad igra s sestrico in obožuje knjige, zaradi sindroma ne more ne govoriti in ne hoditi. Na pobudo njegove mame znanstveniki v Avstraliji skupaj s slovenskimi strokovnjaki razvijajo gensko terapijo, ki bi pomagala vsem otrokom s tem sindromom. Prejšnji teden smo dobili prve rezultate predkliničnega testiranja.

Urban rad gleda risanke o muckah in navdušeno liže sladoled, vendar pri tem potrebuje pomoč. Urban rad gleda risanke o muckah in navdušeno liže sladoled, vendar pri tem potrebuje pomoč. Foto: osebni arhiv

"Upanje nas drži pokonci"

Rezultati so obetavni, saj kažejo popravljanje mutacije. V Avstraliji so jih preizkusili na Urbanovih matičnih celicah in izkazalo se je, da se protein normalno izraža. V projektu sicer sodelujejo kemijski inštitut, medicinska fakulteta, pediatrična klinika in Univerza v Sydneyju.

Pri sindromu CTNNB1 gre za hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilni motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida (strabizem) in vedenjske težave (avtistične značilnosti, agresivnost ali avtoagresivno vedenje ali motnje spanja).

Čeprav je težko napovedati, kako uspešna bo na koncu terapija, saj je Urban nekatere stvari v razvoju že zamudil, je njegova mati Špela Mirošević polna upanja. "To upanje drži mene, moža in vso družino pokonci. Upam, da bomo morda nekoč lahko zaživeli kot normalna družina. Z možem sva tako trmasta, da ne bova odnehala, dokler Urban tega ne bo dobil. Pa če se bova trudila do konca življenja."

Urban in Kris, ki mu je do lepše prihodnosti pomagala vsa Slovenija. Urban in Kris, ki mu je do lepše prihodnosti pomagala vsa Slovenija. Foto: osebni arhiv

Še vedno zbirajo donacije

V najboljšem primeru bi po maminih besedah lahko zdravilo dobil v roku leta in pol. A cena razvoja genske terapije ni poceni. Najprej so bili stroški ocenjeni na okoli štiri milijone evrov, a jim je na pomoč priskočila organizacija Columbus Foundation in stroške zmanjšala za polovico.

S pomočjo dobrodelnih društev jim je uspelo zbrati še dodatnih 700 tisoč evrov, a to še zmeraj ni dovolj, denar še vedno zbirajo. Malemu Urbanu lahko do lepše prihodnosti pomagate tudi vi, tako da po svojih zmožnostih donirate na enega od spodnjih načinov:

Urban Miroševič Foto: Osebni arhiv

Preberite tudi:

Mali borci Trendi Mali borci vas potrebujejo. Postanite njihov Božiček! Urban Miroševič Trendi Tako lahko pomagate fantku, ki ima v Sloveniji edini to bolezen Urban Miroševič Trendi Še ne dveletni Urban ima tako redko bolezen, da je v Sloveniji edini z njo #video Urban Miroševič Trendi Slovenci za Urbana zbrali že skoraj pol milijona, pomaga tudi Benjamin Savšek #video

Komentarji

Pridružite se razpravi!
Za komentar se prijavite tukaj. Strinjam se s pogoji uporabe.

Delite na:
Delite na: Facebook Twitter Viber Pinterest Messenger E-mail Linkedin