Četrtek, 29. 4. 2021, 8.53
3 leta, 3 mesece
Še ne dveletni Urban ima tako redko bolezen, da je v Sloveniji edini z njo #video
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
1,92
1
Urban pri 20 mesecih še ne hodi in morda ne bo nikoli.
Te dni po Sloveniji kroži zgodba dveletenga Urbana Miroševiča, ki je pretresla marsikoga. Še ne dveletni fantek ima redko gensko bolezen, sindrom CTNNB1, in je prvi otrok pri nas, ki so mu diagnosticirali to bolezen.
Slovenci moramo znova stopiti skupaj, tako kot smo konec poletja 2019, ko se nas je dotaknila zgodba Krisa Zudicha. Tokrat gre za Urbana Miroševiča, še ne dveletnega sina Špele in Sama, ki se bojuje z redkim genetskim sindromom CTNNB1.
Zaradi gena CTNNB1 Urban pri 20 mesecih še ne hodi in morda ne bo nikoli, a upanje obstaja – v genski terapiji. Njegovi starši so optimistični in že vse od diagnoze raziskujejo, se učijo in povezujejo z znanstveniki po vsem svetu, v upanju, da bi razvili zdravilo za Urbana.
Družina Miroševič je za Urbana že sama vložila 100 tisoč evrov, več pa ne zmore, zato prošnjo naslavljajo tudi na medije, so nam sporočili iz društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, ki je že pred časom vrnilo upanje Krisu Zudichu iz Kopra in se je pridružilo dobrodelni akciji. "Sami so začeli fundacijo, mi pa smo se odločili, da jih bomo pri tem podprli. Če nam uspe, bomo pomagali ne samo Urbanu, temveč tudi številnim drugim otrokom doma in po svetu," je razložila ustanoviteljica in predsednica društva Larisa Štoka.
Urban z mamo Špelo
"Je še daleč od hoje in govora"
"Urban se je rodil kot popolnoma zdrav fantek, s Samom se nama niti sanjalo ni, da bo naša družina doživela to, kar smo doživeli v zadnjem letu," v predstavitvenem videu pove Urbanova mama Špela, sicer raziskovalka, ki onkološkim bolnikom pomaga pri izboljšanju njihove kakovosti življenja.
A ker po nekaj mesecih ni dosegal razvojnih mejnikov, pediatrinja pa je opazila, da je njegov mišični tonus izjemno nizek in da ima gibalne motnje, so ga poslali na pregled na otroško nevrologijo. Temeljit EEG pregled, MR, genetsko testiranje in hospitalizacija so razkrili diagnozo, sindrom CTNNB1.
Pri sindromu CTNNB1 gre za hudo nevrorazvojno motnjo, za katero so značilne motnje v duševnem razvoju, motorična zakasnitev, huda govorna okvara, motnje vida (strabizem) in vedenjske težave (avtistične značilnosti, agresivnost ali avtoagresivno vedenje ali motnje spanja).
Gen je zadolžen za proizvodnjo proteina, ki omogoča povezovanje med celicami, a ker je okvarjen, se celice med seboj ne morejo povezovati, kot bi se pri zdravi osebi. Zato otroci sicer nimajo strukturnih sprememb, možgani so celi, vseeno pa imajo hude nevrorazvojne težave. Urban v tem trenutku samostojno sedi, vendar še vedno potrebuje podporo rok. "Ima trde rokice, nogice in šibek trup. Je še daleč od hoje in govora. Ne vemo, ali bo kdaj hodil in govoril, vemo pa, da brez terapije nima možnosti, da bo kdaj samostojen," so nam sporočili iz društva.
Urban ima nasmeh in pogled, s katerim očara vsakogar, pravijo v društvu.
Morda je še več otrok s tem sindromom, a so napačno diagnosticirani
Urban je trenutno edini otrok v Sloveniji s to diagnozo, a kot so pokazale raziskave njegove mame Špele in preostalih tujih raziskovalcev in strokovnjakov, bi bilo lahko pri nas še več otrok s tem sindromom, ki bi bil lahko napačno diagnosticiran kot cerebralna paraliza, pojasnjuje Špela. "V prihodnjih mesecih bodo testirali veliko otrok."
Za nastanek zdravila naj bi potrebovali približno dve leti, vendar se lahko znesek glede na potek izdelave zdravila še spreminja. Kot je še pojasnila predsednica obalnega društva, gre za gensko terapijo, podobno, kot je je bil deležen Kris. "Kris živi novo življenje. "Nazadnje, ko me je obiskal, sva se skupaj gugala, s kolesom pozdravljala sosede in živali," pripoveduje Larisa Štoka, ki upa, da bo to omogočeno tudi Urbanu.
"V našem društvu verjamemo, da bo tudi Urbanu uspelo, saj si to več kot zasluži. Zaupamo v sočutje svojih dobrodelnih škratkov, ki premikajo meje mogočega. Pri vsem tem pa v društvu do svojih sončkov in vseh donatorjev ostajamo odgovorni, srčni in pregledni. Naj se tudi Urban znova rodi in z zdravilom podari življenja tudi vsem preostalim otrokom, ki imajo ta sindrom."
Kako lahko pomagate Urbanu:
Preberite tudi:
1