Torek, 21. 2. 2023, 10.53
1 leto, 10 mesecev
Pomagajmo Karolini: za zdravljenje redke prirojene bolezni potrebujejo dva milijona evrov
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
1,41
10
Deklica Karolina ima izjemno redko genetsko bolezen.
Triletna Karolina ima kruto in smrtonosno prirojeno redko bolezen, za katero žal ni nobenega zdravila. V Društvu Viljem Julijan so sprožili zbiralno akcijo, s katero želijo zbrati dva milijona evrov, ki jih potrebujejo za razvoj genskega zdravljenja za njeno bolezen. S tem zdravilom bi lahko zaustavili napredovanje bolezni in Karolini rešili življenje.
V Društvu Viljem Julijan jim je na prošnjo staršev proti vsem možnostim namreč uspelo najti znanstvenike, ki so pripravljeni razviti zdravilo za to bolezen in so že uspešno naredili nekaj začetnih raziskav v tej smeri. Zato so v Društvu Viljem Julijan zdaj začeli veliko zbiralno akcijo za Karolino, s katero morajo za razvoj genskega zdravljenja za sindrom Cockayne tipa B zbrati vsaj dva milijona evrov.
"Razvoj genskega zdravljenja je za Karolino edino upanje. V situaciji njene krute bolezni, za katero ni nobenega zdravila ali zdravljenja, je to edini svetli žarek, na katerega se lahko opreva in ki pomeni možnost, da najini hčerki rešimo življenje. Zato iz srca prosiva vse, ki ste pripravljeni donirati za razvoj zdravila za njeno bolezen, da nam pomagate," se na javnost s prošnjo obračata Karolinina starša Borut in Sabina.
Karolina se je rodila kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto zelo napredovala. Zelo je bila aktivna, kmalu se je sama usedla in pri 13 mesecih tudi shodila. Pri letu in pol pa sta njena starša opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih tudi zatresla roka. Zato sta hčerko iz previdnosti odpeljala na preiskave.
Karolina edini otrok s to boleznijo v Sloveniji
Lani decembra so genetske preiskave pokazale, da ima Karolina izjemno redko genetsko bolezen, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. Bolezen se imenuje sindrom Cockayne tipa B (CSB, okvara v genu ERCC6). Karolina je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja.
Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino v najkrajšem mogočem času ne bodo razvili genskega zdravljenja, ji bo v prihodnjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.
Karolina z družino in ustanoviteljem Društva Vilijem Julijan Gregorjem Bezenškom ml.
Do marca je treba zbrati vsaj 400 tisoč evrov
V prvem koraku je tako ključno, da do konca marca zberejo vsaj 400 tisoč evrov, da bodo lahko krili stroške prvega nadaljnjega sklopa raziskav.
Če bo razvoj genskega zdravljenja potekal uspešno in po predvidenem načrtu, bi po optimističnem scenariju Karolina zdravilo v okviru kliničnega preizkušanja lahko prejela mogoče že v drugi polovici prihodnjega leta. V Društvu Viljem Julijan se ob tem skupaj s Karolininimi starši zavedajo, da je razvoj novega genskega zdravila kompleksen in zahteven postopek, ki lahko traja tudi več let.
10