Torek,
21. 2. 2023,
10.53

Osveženo pred

1 leto, 9 mesecev

Termometer prikazuje, kako vroč je članek.

Termometer prikaže, kako vroč je članek.

Thermometer Blue 1,41

10

Natisni članek

Natisni članek

Cockayne sindrom genetska bolezen bolezen deklica

Torek, 21. 2. 2023, 10.53

1 leto, 9 mesecev

Pomagajmo Karolini: za zdravljenje redke prirojene bolezni potrebujejo dva milijona evrov

Termometer prikazuje, kako vroč je članek.

Termometer prikaže, kako vroč je članek.

Thermometer Blue 1,41

10

Karolina deklica, bolezen | Deklica Karolina ima izjemno redko genetsko bolezen. | Foto Društvo Viljem Julijan

Deklica Karolina ima izjemno redko genetsko bolezen.

Foto: Društvo Viljem Julijan

Triletna Karolina ima kruto in smrtonosno prirojeno redko bolezen, za katero žal ni nobenega zdravila. V Društvu Viljem Julijan so sprožili zbiralno akcijo, s katero želijo zbrati dva milijona evrov, ki jih potrebujejo za razvoj genskega zdravljenja za njeno bolezen. S tem zdravilom bi lahko zaustavili napredovanje bolezni in Karolini rešili življenje.

V Društvu Viljem Julijan jim je na prošnjo staršev proti vsem možnostim namreč uspelo najti znanstvenike, ki so pripravljeni razviti zdravilo za to bolezen in so že uspešno naredili nekaj začetnih raziskav v tej smeri. Zato so v Društvu Viljem Julijan zdaj začeli veliko zbiralno akcijo za Karolino, s katero morajo za razvoj genskega zdravljenja za sindrom Cockayne tipa B zbrati vsaj dva milijona evrov.

"Razvoj genskega zdravljenja je za Karolino edino upanje. V situaciji njene krute bolezni, za katero ni nobenega zdravila ali zdravljenja, je to edini svetli žarek, na katerega se lahko opreva in ki pomeni možnost, da najini hčerki rešimo življenje. Zato iz srca prosiva vse, ki ste pripravljeni donirati za razvoj zdravila za njeno bolezen, da nam pomagate," se na javnost s prošnjo obračata Karolinina starša Borut in Sabina.

Za razvoj zdravila – genskega zdravljenja – za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen "Za Karolino".

Karolina se je rodila kot popolnoma zdrav otrok in je že prvo leto zelo napredovala. Zelo je bila aktivna, kmalu se je sama usedla in pri 13 mesecih tudi shodila. Pri letu in pol pa sta njena starša opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, pri dveh letih se ji je pri določenih gibih tudi zatresla roka. Zato sta hčerko iz previdnosti odpeljala na preiskave.

Karolina edini otrok s to boleznijo v Sloveniji

Lani decembra so genetske preiskave pokazale, da ima Karolina izjemno redko genetsko bolezen, ki je posledica drobne spremembe v njenem genetskem zapisu. Bolezen se imenuje sindrom Cockayne tipa B (CSB, okvara v genu ERCC6). Karolina je edini otrok s to boleznijo v Sloveniji. Bolezen je zelo kruta in povzroča hude zdravstvene posledice ter okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja.

Povzroča težke okvare po celotnem telesu, v jetrih, ledvicah, možganih, koži in drugih organih. Povzroči tudi poškodbe vida in sluha ter večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let. Če za Karolino v najkrajšem mogočem času ne bodo razvili genskega zdravljenja, ji bo v prihodnjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje.

Karolina z družino in ustanoviteljem Društva Vilijem Julijan Gregorjem Bezenškom ml. | Foto: Društvo Viljem Julijan Karolina z družino in ustanoviteljem Društva Vilijem Julijan Gregorjem Bezenškom ml. Foto: Društvo Viljem Julijan

Do marca je treba zbrati vsaj 400 tisoč evrov

V prvem koraku je tako ključno, da do konca marca zberejo vsaj 400 tisoč evrov, da bodo lahko krili stroške prvega nadaljnjega sklopa raziskav.

Če bo razvoj genskega zdravljenja potekal uspešno in po predvidenem načrtu, bi po optimističnem scenariju Karolina zdravilo v okviru kliničnega preizkušanja lahko prejela mogoče že v drugi polovici prihodnjega leta. V Društvu Viljem Julijan se ob tem skupaj s Karolininimi starši zavedajo, da je razvoj novega genskega zdravila kompleksen in zahteven postopek, ki lahko traja tudi več let.

Dušan Hauptman
Sportal Življenjski boj velikega prijatelja in legende: "Bolezen res ne izbira"
bolnik bolnica zdravje bolezen
Novice "Prej ko je bolezen odkrita, manj naporno je zdravljenje"
Dejan Kontrec, Nina Osenar
Trendi Nina Osenar Kontrec spregovorila o težki preizkušnji
Tjaša Skubic, poledance
Trendi Znana slovenska plesalka ob drogu sporočila žalostno novico: Odkrili so mi raka