SiolNET. Trendi Zdravje
4,44

termometer

  • Messenger
  • Messenger

Osemmesečna punčka, za katero zdravniki pravijo, da ni več upanja

4,44

termometer

Gaja
Gaja je že več kot mesec na intenzivni negi na UKC Ljubljana, kjer diha s pomočjo aparatov. Foto: Osebni arhiv

Komaj osemmesečna deklica Gaja iz okolice Dobrepolja ima hudo smrtonosno redko bolezen, imenovano Pompejeva bolezen. Zdravniki pravijo, da zanjo ni več upanja, a starši se ne dajo. V tujini aktivno iščejo drugo upanje, možnost genskega zdravljenja, za katero pa potrebujejo pomoč.

Adam Trendi Mali borec v Italiji podira rekorde, pri njegovi sestri pa bolezen še kar napreduje #video

Na Siol.net smo novembra lani v sodelovanju z Društvom Viljem Julijan začeli objavljati zgodbe otrok z neozdravljivimi redkimi boleznimi. Gre za osebne zgodbe, prek katerih želimo širiti zavedanje o redkih boleznih, hkrati pa opozoriti na stiske, s katerimi se spoprijemajo družine. Ob zgodbah bomo opozorili na sistemske in druge težave (težave pri dostopu do zdravljenja in nege, dolgotrajno pridobivanje diagnoze, težke psihosocialne posledice za bolnike in družine, sistemska ureditev paliativne nege ...), predvsem z namenom, da bi se stanje (obravnava in oskrba) na področju redkih bolezni v Sloveniji izboljšalo in bi bila zaradi tega kakovost življenja bolnikov in družin boljša.

Punčki Gaji so diagnozo postavili pri štirih mesecih in ima najtežjo obliko Pompejeve bolezni. To je hitro napredujoča genetska bolezen, ki povzroča propad mišic in živčnega sistema po vsem telesu ter zgodnjo smrt pri približno 10 mesecih življenja, če ni zdravljena. 

Za bolezen obstaja biološko zdravilo, ki je bilo odobreno leta 2006, vendar ne zagotavlja uspešnega zdravljenja. Gaja je zdravilo prejemala, vendar so ga morali zdravniki zaradi imunske reakcije telesa ukiniti, zato Gajini starši zdaj iščejo možnosti za drugo, gensko zdravljenje. 

Trenutno je deklica že več kot en mesec na intenzivni negi na UKC Ljubljana, kjer diha s pomočjo aparatov, saj so njeno srce in pljuča zaradi bolezni že zelo slabotni.

Zdravniki žal ne vidijo več smisla zdravljenja Gaje. Zdravniki žal ne vidijo več smisla zdravljenja Gaje. Foto: Osebni arhiv Gaja se še vedno bori za življenje

Med bivanjem na intenzivnem oddelku UKC LJ je imela že tri zastoje srca, pri čemer zdravniki pravijo, da upanja zanjo skoraj ni več. Njeno srce odpoveduje, starši pa nemočno opazujejo, kako se ji izteka življenje.

Gajini starši razlagajo, da so se prvi znaki bolezni začeli kazati že po prvem mesecu starosti, pri štirih mesecih pa jo je pediatrinja poslala na kontrolni pregled v pediatrično kliniko zaradi šuma na srcu in motenj hranjenja. "Po treh tednih hospitalizacije na kardiološkem oddelku sva bili premeščeni na endokrinološki oddelek zaradi suma na Pompejevo bolezen. Ko so sum potrdili, je Gaja začela prejemati encimsko terapijo z zdravilom myozyme," pojasnjuje njena mama.

A stanje se je iz tedna v teden slabšalo. "Decembra je doživela zastoj srca z uspešnim oživljanjem, pozneje pa so jo z intenzivne nege premestili na oddelek, a je imela čez dva dni še dva srčna zastoja." 

Od takrat je na intenzivni negi z zelo močno podporo dihanja, zdravniki pa ob vsem tem ne vidijo več smisla zdravljenja, so nam še zaupali obupani starši.

Gregor in Nina (desno) sta Gajinim staršem predala donacijo Sklada Viljem Julijan ter jima ponudila vso svojo podporo. Gregor in Nina (desno) sta Gajinim staršem predala donacijo Sklada Viljem Julijan ter jima ponudila vso svojo podporo. Foto: Osebni arhiv

Po stiku z več raziskovalnimi skupinami dobili novo upanje

A upanje še ni čisto ugasnilo, saj jima je pomoč ponudilo Društvo Viljem Julijan, ki pomaga otrokom z redkimi boleznimi.  

Gregor in Nina Bezenšek, ustanovitelja društva, oče in mama pokojnega Viljema Julijana, ki je bitko z redko gensko boleznijo izgubil pri komaj dveh letih in pol življenja, sta se še toliko bolj poistovetila s stisko Gajine družine, ker je bolezen podobni tisti, ki jo je imel Viljem Julijan.

Skupaj so stopili v stik že z več raziskovalnimi skupinami po svetu, ki razvijajo gensko zdravljenje te bolezni, od dveh pa so že prejeli odgovor. 

Bezenškova želita ob tem znova poudariti, kako zelo pomembno je, da otroku čim prej postavijo diagnozo redke bolezni ter da morajo zdravniki znake, na katere opozarjajo starši, vzeti resno. "Potem naj temeljito raziščejo tudi vse možnosti zdravljenja, vključno s kliničnimi študijami novih zdravil," dodajata. 

Pomagajte malim borcem s srčnimi zgodbami

Poslanstvo društva Viljem Julijan je pomoč otrokom z redkimi boleznimi in njihovim družinam ter prizadevanje za celostno izboljšanje zdravstvenega, socialnega in družbenega vidika obravnave redkih bolezni v Sloveniji. V okviru društva deluje tudi Slovenska skupnost družin otrok z redkimi boleznimi, ki združuje in povezuje starše malih borcev. Skupnosti se lahko pridružite prek te povezave.

V društvu deluje tudi dobrodelni Sklad Viljem Julijan, s katerim otrokom z redkimi boleznimi pomagajo z donacijami.

Kontakt: drustvo@viljem-julijan.si

V Sklad Viljem Julijan lahko prispevate tudi vi, s SMS donacijo VJ5 na 1919 ali z nakazilom na TRR SI56 0510 0801 6022 452.

mala borka Ana Trendi Zgodba male borke Ane: Rekli so nam, da naj se poslovimo mali borec Tej Trendi Zgodba malega borca Teja: "Novico, da bo odšel med angele, je sprejel pogumno"

Komentarji

Pridružite se razpravi!
Za komentar se prijavite tukaj. Strinjam se s pogoji uporabe.

delitve: 84
Delite na: Facebook Twitter Viber Pinterest Messenger E-mail Linkedin