Torek, 3. 6. 2025, 14.10
3 tedne, 1 dan
Raziskovalci UKC Ljubljana odkrili nov vzrok za izgubo vida
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
0,14
Nedavno so odkrili nov vzrok za izgubo vida.
Raziskovalci kliničnega inštituta za genomsko medicino UKC Ljubljana so nedavno odkrili dva nova genetska vzroka bolezni pri človeku, so danes pojasnili na novinarski konferenci. Odkrili so gen, povezan z atrofijo vidnega živca, ki lahko povzroči slepoto in mutacijo genov, ki vodijo do nove skupine bolezni v razvoju možganov.
Pri genetskih boleznih lahko z eno samo odkrito genetsko spremembo v genomu pojasnijo vzrok za razvoj bolezni, je pojasnil predstojnik kliničnega inštituta za genomsko medicino Univerzitetnega kliničnega centra (UKC) Ljubljana Borut Peterlin. Vendar več kot dve tretjini vseh genov še ni bilo povezanih z boleznimi, je pojasnil.
"Na kliničnem inštitutu za genomsko medicino že leta prepoznavamo nove povezave med geni in boleznimi. Do zdaj smo odkrili že eno in edino slovensko specifično bolezen in več kot 20 različnih genov," je dejal Peterlin. Takšna odkritja bistveno prispevajo k bolj natančni, individualizirani medicinski obravnavi in odpirajo možnosti za razvoj ciljnega zdravljenja, je dodal.
Odkrili so nov vzrok za izgubo vida
Nedavno so odkrili nov vzrok za izgubo vida, je dejal vodja centra za mendelsko genomiko kliničnega inštituta za genomsko medicino Aleš Maver. "Odkrili smo, da izgubo vida povzroči okvara naših celičnih elektrarn, ki jim rečemo mitohondriji. To odkritje smo prejšnji teden predstavili na evropskem kongresu humane genetike v Milanu," je dejal. Gre za okvaro v genu PHB1, ki je ključen za delovanje mitohondrijev.
Dodal je, da so v sodelovanju z ljubljansko očesno kliniko obravnavali večgeneracijsko družino z napredujočo izgubo vida. S celogenomskim sekvenciranjem in funkcijskimi celičnimi študijami so potrdili, da mutacija v genu PHB1 povzroča okvaro vidnega živca. To je prvi opis bolezni, povezane s tem genom pri človeku, kar omogoča zgodnejše odkrivanje, boljšo obravnavo in potencialni razvoj zdravljenja, je še pojasnil.
Pomagali so identificirati novo skupino bolezni
V mednarodni raziskavi, ki je povezala 87 znanstvenikov iz 15 držav, so kot vodilni regionalni diagnostični center pomagali identificirati tudi novo skupino bolezni, ki so jih poimenovali TRiCopatije, ki nastanejo zaradi genetskih sprememb v genu CCT3, ki je del kompleksa TRiC, odgovornega za pravilno zvijanje beljakovin, je na novinarski konferenci pojasnil Gaber Bergant s kliničnega inštituta za genomsko medicino.
Mutacije v teh genih po besedah Berganta povzročajo prirojene nepravilnosti v razvoju možganov, epilepsijo, avtistične motnje in slabše intelektualne zmožnosti. Na inštitutu so najprej obravnavali bolnico s tedaj še nepoznanim vzrokom razvojnega zaostanka in možganskih nepravilnosti. "Po zahtevnem raziskovalnem delu nam je uspelo postaviti diagnozo in prispevati ključne dokaze za objavo v eni najuglednejših znanstvenih revij," je zatrdil. Skupaj z raziskovalci iz drugih držav so zbrali podatke o 21 bolnikih z zelo podobno klinično sliko prirojenih možganskih nepravilnosti.
Takšni vrhunski znanstveni dosežki so mogoči le s povezovanjem različnih strok, ki ga omogoča UKC Ljubljana, je danes zatrdil generalni direktor UKC Ljubljana Marko Jug. Dodal je, da si na UKC Ljubljana že nekaj časa prizadevajo kliničnemu inštitutu za genomsko medicino urediti ustrezno infrastrukturo z ustreznimi prostori, kar jim še ni uspelo. "Verjamem pa, da bomo lahko v naslednjih nekaj letih razvili centralni genski laboratorij, ki bo služil ne samo Sloveniji, ampak celotni regiji," je prepričan.
