Ponedeljek, 22. 11. 2021, 8.19
2 leti, 4 mesece
Svetla prihodnost za bolnike s spinalno mišično atrofijo
Genetsko, progresivno in pogosto terminalno bolezen spinalno mišično atrofijo oz. SMA pogosteje povezujemo z otroki, vendar prizadene tudi odrasle. Poznamo štiri tipe SMA, trije od teh so najpogosteje diagnosticirani že v zgodnjem otroštvu, pri tipu 4, ki je redkejši, pa se simptomi začnejo pojavljati v odrasli dobi. Ta oblika SMA je redka, tudi napredovanje bolezni je počasnejše. Na okrogli mizi z naslovom Spinalno mišično atrofijo imajo tudi odrasli so gostje želeli ozaveščati javnost o tej bolezni in opozoriti na potencialne izboljšave pri obravnavi bolnikov.
V Sloveniji je približno sto odraslih oseb, ki trpijo za SMA, otrok je približno 40. Obravnava bolnikov, ki imajo nevrološko oz. genetsko okvaro, je pri nas dobra, ocenjuje doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., z Nevrološke klinike Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Kot je povedal, simptome takšnih bolezni pogosto prepoznajo že osebni družinski zdravniki, saj so zelo specifični – težave z rokami in nogami, težave pri hoji oz. težave z uporabo rok, včasih ob tem slabo delujejo tudi mišice, ki sodelujejo pri dihanju in požiranju. "Osebni zdravniki dovolj dobro prepoznajo takšne težave, zato bolnika napotijo k nevrologu. Če nevrolog ugotovi, da gre verjetno za živčno-mišično bolezen, nato to osebo usmeri k subspecialistu nevrologu za te bolezni," je povedal doc. dr. Koritnik.
Tea Černigoj Pušnjak je ena izmed tistih oseb, ki so ji SMA odkrili že v zgodnjem otroštvu: "Pri meni so odkrili bolezen pri približno dveh letih. Že prej so doma starši in svojci opazili, da nekaj ni v redu z mano. Rekli so, da sem mogoče bolj lena, bolj tak mlahav otrok. Nisem se postavljala na noge, tudi če sem se, sem se mogoče za pet, deset sekund. Ampak potem se je v bistvu zadeva samo slabšala, tako da so me potem peljali na pediatrično kliniko in tam so mi diagnosticirali SMA tipa 2." Kot še pravi, življenja brez te bolezni ne pozna, zato se je odločila, da ga bo živela čim bolj polno in aktivno. Čeprav vedno potrebuje pomoč, se je že v mladosti odločila, da bo živela samostojno in odšla v Kamnik v srednjo šolo. Tam so ji pri različnih opravilih pomagali sošolci in sošolke, na fakulteti pa je imela tudi možnost asistence 24 ur na dan. Poudarila je, da ne razmišlja o tistem, česar ne zmore, pač pa se osredotoča na tisto, kar lahko doseže. "Od rojstva prilagajam stvari sebi in se udeležujem stvari, ki se jih lahko. Sem zelo hvaležna, ker lahko določene zadeve izkusim in živim," dodaja.
Zelo je odvisno od človeka do človeka, kako sprejme svojo bolezen in z njo živi, je ob tem povedala Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije. V njihovem društvu imajo bolnike z različnimi genetskimi boleznimi, a vse enako spodbujajo k čim bolj aktivnemu in samostojnemu življenju. Sicer v društvu opažajo, da imajo njihovi člani predvsem težavo, kako svoje stanje razložiti delodajalcu. Bolniki namreč simptome bolezni v odrasli dobi opazijo predvsem pri delovanju v vsakdanjem življenju, ob tem pa imajo težavo, kako svoje stanje razložiti nadrejenemu, da ne bi ob tem delovali neprizadevni oz. nesposobni. "In takrat se obrnejo na nas, kako ravnati v razmerju do delodajalca, kako mu to pojasniti, kako uveljavljati določene pravice, ki mu pripadajo iz naslova pravic delovnih razmerij ali pokojninskega in invalidskega zavarovanja," pove Tomanova.
Sicer pa se je z razvojem genetike, predvsem v zadnjem desetletju, diagnoza in obravnava SMA zelo izboljšala. SMA je tudi ena prvih bolezni, pri kateri so ugotovili njeno genetsko ozadje. Tako zdaj vemo, kako pride do bolezni in kaj ta bolezen povzroča. "In že kar desetletja se lahko z genetsko preiskavo takšno bolezen odkrije in potrdi. To je postopek, ki za človeka s težavami pomeni, da odda vzorec krvi, mi ga pošljemo v genetski laboratorij in rezultat je na voljo v nekaj tednih. Pri ljudeh, pri katerih posumimo, da gre za SMA v odraslem obdobju, je tako genetska analiza najpomembnejši del diagnostike," poudarja doc. dr. Koritnik.
Tomanova in Černigoj Pušnjakova sta se strinjali, da je v Sloveniji za bolnike s SMA dobro poskrbljeno. Še posebej sta izpostavili novejšo možnost osebne asistence 24 ur na dan, kar pomembno vpliva na samostojnost bolnika. Še vedno opažata, da del infrastrukture za bolnike s SMA ni primeren, še posebej na ruralnih območjih. Sicer pa veliko pozornost predvsem v Društvu distrofikov Slovenije namenjajo zaposlitvi svojih članov. Kot je dejala Tomanova, je društvo tudi zaposlovalec, imajo tudi dve invalidski podjetji.
Prihodnost je svetla, so se strinjali vsi sogovorniki. Slovenija je na področju zdravljenja SMA zelo napredna, bolniki pa imajo možnost najbolj naprednega zdravljenja. A tako je tudi zato, ker tako bolniki kot stroka že ves čas tesno sodelujejo.
Naročnik oglasnega sporočila je Biogen.
