Zaradi prihoda zdravila v Slovenijo se je mala Lea lahko normalno vključila v vrtec

Kot pove doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo, je SMA genetska bolezen, ki se v večini primerov pojavi v otroštvu, lahko tudi že zelo zgodaj: "Pri SMA gre za okvaro motoričnih živčnih celic, zaradi česar pride do šibkosti različnih mišic v telesu. Pri odraslih se kaže predvsem s težavami pri hoji in slabšo močjo rok. Pri težjih oblikah bolezni, to so tiste, ki se začnejo že v zgodnjem otroštvu, pa se bolezen kaže kot bolj razširjenja šibkost, zaostanek v motoričnem razvoju, tudi s težavami z dihanjem in požiranjem." Poznamo sicer tudi primere, ko se bolezen pokaže šele v odrasli dobi, a je takšnih bolnikov zelo malo – le nekaj odstotkov vseh oseb s SMA. Takšna oblika bolezni, ki se pojavi v odrasli dobi, se imenuje SMA tip 4. Sicer pa se je pri večini odraslih bolnikov bolezen začela že v otroštvu. "Družine otrok s SMA so v preteklosti vse doživljale zelo težke trenutke," ob tem doda izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. A jim danes lahko ponudimo optimistične napovedi, saj nova zdravila močno izboljšajo izid bolezni. "Če otroke začnemo zdraviti v predsimptomatski fazi, pa lahko celo upamo, da se bodo razvijali kot povsem zdravi vrstniki. Na naši kliniki smo vzpostavili multidisciplinarno ekipo, ki najmanj enkrat na leto natančno pregleda vsakega otroka in mu pomaga glede na njegove potrebe." 

Kot pove Simona, je ob prejetju Leine diagnoze in ob informaciji glede pričakovane življenjske dobe otroka s SMA doživela šok. A je na srečo takrat v Sloveniji že bilo na voljo zdravilo, ki ga je mala Lea dobila takoj, stara je bila malo manj kot eno leto. "Zaradi takrat še redkih izkušenj z zdravilom nam zdravniki niso mogli povedati veliko o tem, kaj lahko pričakujemo. A smo na srečo že pri drugem odmerku zdravila opazili pozitiven učinek – Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in je nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila. Sama se je začela posedati, po enem letu zdravljenja se je začela kobacati," z veseljem pove Simona. Izr. prof. dr. Osredkar pove, da je zdravljenje, ki ga otroci prejmejo v Sloveniji, na najvišji ravni in ga v celoti plača Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije, zato lahko po njegovem rečemo, da smo med privilegiranimi državami v svetu, kjer je za otroke s SMA optimalno poskrbljeno: "Nova zdravila so dramatično izboljšala izid – ne le, da več otrok preživi kritična leta, v katerih so nezdravljeni otroci običajno umrli, živijo lahko polna življenja, se vključujejo v šolo in igro z vrstniki ter upajo, da bodo lahko nekoč odrasli v samostojne ljudi," še doda.

Drugače kot Lea bolezen doživlja Tea Černigoj Pušnjak, odrasla in poročena ženska, ki se ni imela možnosti začeti zdraviti takoj ob diagnozi – prvo zdravilo za SMA smo namreč v Sloveniji dobili šele pred štirimi leti. Znaki SMA so se tudi pri Tei pokazali že v prvem letu starosti v obliki mišične šibkosti predvsem v rokah, nogah in vratu. "Nisem imela moči, da bi se plazila po tleh, sprva sem lahko nekaj sekund stala ob opori, nato so mi začela klecati kolena, samostojnih korakov nisem nikoli zmogla. Z leti se je stopnja mišične šibkosti počasi, a vztrajno povečevala. Spremembe so bile tako majhne, da jih kot otrok skoraj nisem opazila," nam pove. Še do nedavnega je veljalo, da je bolezen progresivna in pogosto tudi terminalna. S pojavom prvih zdravil pa se je situacija za bolnike s SMA popolnoma spremenila. "Še pred začetkom zdravljenja sem začela dnevno aktivno telovaditi ter obiskovati fizioterapijo. Čeprav večine gibov aktivno nisem zmogla sama, sem kljub temu aktivirala mišice. Tedensko redno obiskujem fizioterapijo, kjer se s terapevtom osredotočava predvsem na raztegovanje in razgibavanje sklepov in hrbtenice. Poleg tega sama dnevno aktivno telovadim približno eno uro, kar mi zaradi vseh dnevnih obveznosti predstavlja velik izziv in od mene terja veliko mero samodiscipline," svoj dan opiše Tea.

Pomembno je, da začnemo zdraviti čim hitreje ob začetku težav. "Na ta način lahko izrazito vplivamo na potek bolezni oz. zaviramo mehanizme bolezni. Pri odraslih osebah s SMA, ki uporabljajo voziček, ni pričakovati, da bi se z zdravljenjem stanje bolezni zelo popravilo, lahko pa poleg upočasnitve bolezni vseeno pride tudi do izboljšanja na nekaterih motoričnih področjih (npr. moč v rokah). Pri otrocih pa lahko z zgodnjo uvedbo zdravljenja omogočimo, da dosežejo mejnike motoričnega razvoja, kot sta sedenje in hoja, ki jih brez terapije ne bi," ob tem pove doc. dr. Koritnik in doda, da poleg vzročnega zdravljenja osebam s SMA vedno poskušajo pomagati tudi s podpornimi zdravljenji, s katerimi zdravijo težave na področju skeletno-mišičnega sistema, hormonov in presnove. "Pomembna je redna fizioterapija, v poštev pridejo operacije hrbtenice zaradi skolioze, zdravimo osteoporozo."

Biogen-192456

Naročnik oglasnega sporočila je Biogen Pharma d.o.o., november 2022