Sobota, 27. 2. 2021, 4.31
3 leta, 10 mesecev
V Sloveniji kar 75 odstotkov redkih bolezni prizadene otroke #video
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
0,37
V nedeljo, 28. februarja, je svetovni dan redkih bolezni, za katerimi v Sloveniji trpi 120 tisoč ljudi, med njimi kar tri četrtine otrok.
Namen mednarodnega dneva je širiti zavest o redkih boleznih in njihovi problematiki, kar pripomore k temu, da se bolnikom s tovrstnimi težavami omogočijo boljše življenje, boljše zdravljenje in boljša oskrba, predvsem pa želimo biti v oporo njim in njihovim družinam.
Društvo Viljem Julijan, ki na različne načine pomaga družinam in otrokom, ki trpijo za redkimi boleznimi, je ob tokratnem mednarodnem dnevu podalo posebno pobudo za zvišanje denarnega nadomestila za starše, ki morajo skrbeti za trajno hudo bolnega otroka. V namen širjenja ozaveščenosti o redkih boleznih objavljajo na Facebookovi strani Srčne zgodbe malih borcev, ob svetovnem dnevu pa so tudi ambasadorji malih borcev.
V svetu sicer ni splošno sprejete definicije redkih bolezni, v Evropi pa velja opredelitev, da je bolezen redka, če prizadene eno osebo na dva tisoč ljudi (oziroma manj kot pet ljudi na deset tisoč prebivalcev). V Evropski uniji tako po ocenah živi 30 milijonov ljudi z redkimi boleznimi, v Sloveniji pa po ocenah okrog 120 tisoč, kar pomeni od šest do osem odstotkov prebivalstva.
Tretjina otrok z redkimi boleznimi umre pred petim letom
Kar 75 odstotkov redkih bolezni prizadene otroke, med temi pa jih skoraj tretjina umre pred starostjo pet let. Večina, kar 80 odstotkov redkih bolezni, je genetskega izvora, preostale redke bolezni pa so lahko posledica virusnih ali bakterijskih okužb ali izpostavljenosti dejavnikom okolja med nosečnostjo ali pozneje v življenju.
Za redke bolezni sta značilna tudi visoka stopnja bolečine ter trpljenje obolelih in njihovih družin. Tako imajo te bolezni pogosto težak vpliv na kakovost življenja obolelih in njihovih bližnjih. Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost. Obenem pa za večino redkih bolezni ni učinkovitega zdravljenja ali zdravila, lahko pa se z ustrezno zdravstveno nego izboljša življenje obolelega in se podaljša njegova pričakovana življenjska doba.
Stanje se je pri SMA v zadnjih letih na srečo izboljšalo
Med številne redke bolezni spada tudi spinalna mišična atrofija (SMA). Če za spinalno mišično atrofijo zbolijo novorojenčki oziroma otroci do šestih mesecev starosti, gre za najhujšo obliko bolezni, zaradi katere so še nedavno ti otroci umrli pred drugim letom starosti. Pri starejših bolnikih je bolezen milejša, pri čemer mislimo na to, da poteka počasneje, vendar ima podobne posledice.
Stanje pa se je zaradi novih zdravil, ki so na voljo zadnja leta, močno spremenilo. V Sloveniji so namreč vsi otroci, ki imajo diagnosticirano diagnozo (genetsko potrjeno) SMA, zdravljeni. Prav tako je narejen velik premik pri zdravljenju odraslih bolnikov s SMA. Otroci, ki bi nezdravljeni v preteklosti morda umrli, danes lahko sedijo, nekateri tudi samostojno stojijo, kar bolezni daje povsem drugo podobo. Zdravijo otroke z vsemi tipi SMA, najmlajši zdravljeni otrok pa je bil ob začetku terapije star dva meseca.
Spinalna mišična atrofija (SMA) je prirojena bolezen, pri kateri se zaradi genske okvare ne proizvaja beljakovina, ključna za preživetje in zdravje motoričnih nevronov. Ti nevroni so živčne celice v hrbtenjači, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje. Mišična vlakna tako postopno propadajo, kar najbolj prizadene mišice, ki sodelujejo pri sedenju, hoji, drži glave, dihanju in požiranju, sicer pa so lahko prizadete mišice po vsem telesu.
Trpljenje pacientov z redkimi boleznimi in njihovih družin povečujejo tudi psihološki obup, pomanjkanje upanja za ozdravitev in odsotnost praktične podpore v vsakodnevnem življenju. Redke bolezni so zelo zahtevne tudi v tem, da se družine spopadajo z velikimi težavami pri iskanju primerne oskrbe oziroma zdravljenja. Ravno zato jim pri tem ob strani stoji Društvo Viljem Julijan.
Tragična zgodba mame z dvema hudo bolnima otrokoma, tretji pa je žal že pokojni, ki nam jo je zaupala leta 2019:
Preverite tudi:
