Ponedeljek, 2. 12. 2024, 10.35
6 ur, 4 minute
Dr. Urh Grošelj: Želimo si celostnega pristopa za obravnavo pacientov
Ne glede na njihovo poimenovanje redke bolezni samo v Evropi prizadenejo 30 milijonov ljudi. Ravno zaradi svoje redkosti poprej manj izpostavljeno področje zadnja leta doživlja izjemen razvoj, v okviru katerega smo v Sloveniji ustanovili Center za redke bolezni, ki predstavlja stičišče obravnave in je usmerjen k večjemu multidisciplinarnemu sodelovanju strokovnjakov za celostno obravnavo pacientov. O napredku pri diagnostiki, odkrivanju in obravnavi pacientov z redkimi boleznimi smo se pogovarjali z izr. prof. dr. Urhom Grošljem, ki nam je pojasnil tudi etične zadržke pri genomskem predrojstnem presejanju, ki ima v nekaterih evropskih državah že skrb vzbujajoče posledice.
Izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., mag. bioetike, je specialist pediatrične endokrinologije, zaposlen na Kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani. Deluje tudi na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, kjer predava na katedri za pediatrijo in medicinsko etiko in je član Komisije Republike Slovenije za medicinsko etiko. V okviru Centra za redke bolezni zastopa Slovenijo evropski referenčni mreži za redke presnovne bolezni (MetabERN).
Z izr. Prof. Dr. Urhom Grošljem smo govorili o napredku pri diagnostiki in obravnavi redkih bolezni. Vse več je uspešnih terapij, ki so posledica tudi sodelovanja v evropskih referenčnih mrežah. Pojasnil nam je, kakšno vlogo imajo tu raziskave, kako deluje in kaj prinaša novoustanovljeni Center za redke bolezni, kako uspešni so slovenski presejalni programi pri novorojencih ter kakšne so pasti prenatalnih presejalnih programov. Področje se hitro razvija, ob prednostih, ki jih ta razvoj prinaša, pa moramo paziti tudi na skrite pasti.
Leta 2021 je bil sprejet Nacionalni načrt na področju redkih bolezni do leta 2030, ki je krovni dokument na tem področju in je hkrati tudi izhodišče za oblikovanje dvoletnih akcijskih načrtov. Prvi dvoletni akcijski načrt za obdobje 2021–2023 je bil zelo uspešno implementiran. Eden od pomembnih dosežkov je ustanovitev specializiranega Centra za redke bolezni. Katere so njegove prednosti?
V letu 2023 je bil na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana po daljših prizadevanjih vzpostavljen Center za redke bolezni (CRB), ki predstavlja eno od vodilnih ustanov na tem področju pri nas. To ne bi bilo mogoče brez podpore ministrstva za zdravje (kjer bi izpostavil dr. Roberta Medveda, ki koordinira aktivnosti na tem področju), pa tudi strokovnega in poslovnega vodstva Pediatrične klinike, ki jo vodi strokovni direktor doc. dr. Marko Pokorn. Pri tem so bila ključna dolgoletna prizadevanja skupine kolegov pediatrov in drugih strokovnjakov, ki so predani skrbi za otroke z redkimi boleznimi. Vodenje CRB kot celote je prevzela as. dr. Sara Bertok, ki sicer vodi klinično genetsko dejavnost na Pediatrični kliniki.
Glavna prednost take organizacije je v tem, da postaja CRB stičišče ključnih programov in dejavnosti na področju redkih bolezni, ki potekajo ne samo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, pač pa širše v našem prostoru. V okviru CRB se združuje velik tim strokovnjakov različnih področij, pediatri, klinični genetiki, medicinske sestre, laboratorijski strokovnjaki, psihologi, socialna delavka, koordinatorji programov in drugi, nekaj dodatnega kadra pa si trenutno še prizadevamo pridobiti.
Katera so glavna področja delovanja centra? Ali se bo v okviru Centra za redke bolezni v prihodnje vzpostavila celovita oskrba bolnikov z redkimi boleznimi?
V okviru CRB deluje multidisciplinarni tim za redke bolezni, v katerem se združujejo specialisti posameznih področij in strok za učinkovito obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, saj te praviloma vključujejo prizadetost več različnih organskih sistemov, zato pa potrebujejo sočasno pozornost več specialistov. Vizija je, da bi se ustrezni strokovnjaki povezovali in načrtovali obravnavo pri otroku z redko boleznijo, kadar je to potrebno.
V okviru CRB deluje tudi Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni (https://www.redkebolezni.si/), ki deluje s podporo ministrstva za zdravje, cilj pa je povezovati ustanove, strokovnjake, družine in njihova društva ter jim zagotavljati podporo pri iskanju informacij o redkih boleznih, načinih zdravljenja, izvajalcih, registrih in društvih.
V okviru CRB deluje tudi koordinacija programa presejanja novorojenčkov kot celovitega in čedalje bolj kompleksnega sistema, ki povezuje vseh 14 porodnišnic po Sloveniji, Nacionalni inštitut za javno zdravje (NIJZ; s programom ZDAJ), specialni laboratorij ter več posameznih oddelkov Pediatrične klinike.
Nadalje so v okviru CRB že začele delovati ambulante za klinično genetiko, ki zagotavljajo genetsko diagnostiko in obravnavo otrok (družin) z redkimi boleznimi za celotno Pediatrično kliniko in širše, čedalje bolj aktualna postaja tudi genomska medicina, torej diagnostika na ravni celotnega genoma.
Pomemben del je tudi koordinacija in podpora programa evropskih referenčnih mrež (ERM), katerih redne članice so skoraj vse različne subspecialnosti znotraj Pediatrične klinike, na kar smo lahko ponosni. Povezujemo se tudi s pediatričnim timom za paliativno oskrbo Pediatrične klinike.
Kako Center za redke bolezni sodeluje z obstoječimi zdravstvenimi institucijami, ki so vključene v obravnavo pacientov z redkimi boleznimi?
CRB s svojimi enotami sodeluje z vsemi ključnimi ustanovami na tem področju pri nas. V zvezi z obravnavo posameznih bolnikov z redko boleznijo in zagotavljanjem informacij na tem področju se na nas obračajo posamezni zdravniki in različne zdravstvene ustanove vseh ravni oskrbe, tukaj je osnovno vozlišče Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni.
Povezujemo se tudi z NIJZ (npr. program presejanja novorojenčkov, register redkih nemalignih bolezni), porodnišnicami. Tesno sodelujemo z ministrstvom za zdravje, ki je imelo zadnja leta veliko posluha za izboljšave in razvoj področja redkih bolezni. Nenazadnje, ključen del našega delovanja je tudi povezovanje z različnimi društvi bolnikov z redkimi boleznimi, vsako leto sodelujemo tudi na nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni, ki je vsako leto ob dnevu redkih bolezni, 29. februarja.
Center deluje na Pediatrični kliniki – kako je to področje urejeno za odrasle?
Velika večina redkih bolezni (vsaj tistih težkih), se manifestira v pediatrični dobi – okrog tri četrtine vseh. Nekdaj so, vsaj na nekaterih področjih, le posamezni otroci s težko redko boleznijo preživeli v odraslo dobo, nekateri so morda vse življenje ostali brez prave diagnoze in oskrbe. S tem pa ni bilo zelo velikih potreb po razvoju strokovne obravnave odraslih in smo pogosto pediatri skrbeli, ali še skrbimo, za odrasle bolnike z redkimi boleznimi.
Se pa zlasti v zadnjem obdobju stvari opazno izboljšujejo, na večini področij je že utečena predaja pacienta zdravniku za odrasle (oziroma mi ji pravimo tranzicija). Tako recimo zadnja leta internisti že prevzemajo osebe z redkimi prirojenimi boleznimi presnove, so nanje bolj pozorni, se z mnogimi tudi že poglobljeno ukvarjajo.
Vendar pa delovanje CRB tudi sicer ni omejeno le na pediatrično populacijo, saj združuje programe, ki so pomembni za celotno državo, podpirajo skrb za odrasle z redkimi boleznimi (npr. Nacionalna kontaktna točka, Register redkih nemalignih bolezni, evropske referenčne mreže za več skupin redkih bolezni, genomska diagnostika, sodelovanje s paliativnim timom pri mladih odraslih).
Področje obravnave redkih bolezni spremljajo številni izzivi: izjemno veliko število bolezni, majhno število bolnikov za posamezno bolezen, malo število strokovnjakov za tako ozka področja. V ta namen so bile ustanovljene evropske referenčne mreže, ki ste jih že omenili. Nam lahko na kratko opišete, kaj so evropske referenčne mreže in kako se Slovenija povezuje v te mreže?
Redke bolezni so posamič redke, skupaj pa prizadenejo kar znaten del celotne populacije (po nekaterih ocenah 6–8 odstotkov), v Evropi pa skupaj kar okrog 30 milijonov ljudi. Do pred nekaj leti jim je bilo posvečeno razmeroma malo pozornosti, le majhen del redkih bolezni je imel učinkovito zdravljenje, pravilo je bila izjemno dolga pot do ustrezne diagnoze.
Vse to so bili razlogi, da je bil pred dobrim desetletjem začrtan sistematičen javnozdravstveni pristop k temu problemu, kjer je Evropska komisija s svojim ambicioznim načrtom naredila ogromen napredek na tem področju. Želja je tudi, da bi bili Evropejci z redko boleznijo primerljivo obravnavani ne glede na to, od kod so.
V letu 2017 je bilo ustanovljenih 24 evropskih referenčnih mrež (ERM), razdeljenih po tematskih področjih. Glavni cilji teh mrež, ki povezujejo izvajalce zdravstvenih storitev po vsej Evropi, so izboljšanje ozaveščenosti o redkih boleznih in njihovih kliničnih znakih ter simptomih v strokovni in laični javnosti, izboljšanje možnosti za zgodnjo in natančno diagnozo ter čim bolj učinkovito zdravljenje, če je na voljo.
Slovenija je po podatkih, ki jih imam, polnopravna članica v 12 mrežah ERM in pridružena članica v petih z zdravstvenimi timi v UKC Ljubljana, UKC Maribor in na Onkološkem inštitutu Ljubljana. Dodatno deluje v okviru Kliničnega inštituta za genomsko medicino (KIGM) UKC Ljubljana nacionalno vozlišče za preostale mreže.
Zakaj je povezovanje evropske referenčne mreže pomembno?
Nobena država nima sama znanja in zmogljivosti za zdravljenje vseh redkih bolezni – to pa še toliko bolj velja za majhne države, kot je Slovenija. Te imamo morda še največ koristi od članstva v ERM.
ERM praviloma združujejo najboljše strokovnjake v Evropi za posamezno tematsko področje ter bolnikom in zdravnikom po vsej EU omogočajo dostop do najboljšega strokovnega znanja in izkušenj, ne da bi jim bilo treba za to potovati v drugo državo. S tem imamo dostop do mednarodnega ekspertnega mnenja in storitev, sodelovanja pri ustvarjanju mednarodne strokovne doktrine in mednarodnih projektih ter mednarodno prepoznavnost. Tovrstne sinergije večajo zanimanje akademskih institucij in industrije za razvoj tako zelo potrebnih novih zdravil za redke bolezni. Na sestankih ERM sedimo za isto mizo z največjimi strokovnjaki za neko področje v Evropi, z njimi navezujemo strokovne in prijateljske stike; taka je tudi moja osebna izkušnja, ko predstavljam naš center in Slovenijo v mreži za redke presnovne bolezni (MetabERN). To se navsezadnje mora nekje poznati, tudi za bolnike.
Na področju odkrivanja redkih bolezni pri novorojenčkih je Slovenija med vodilnimi v svetu, saj imamo že vrsto let zelo uspešen program presejanja novorojencev. Kdaj je bil program prvič uveden in za katere bolezni?
Po desetletjih presejanja fenilketonurije (od 1979) in kongenitalnega hipotiroidizma (od 1981) smo leta 2018 program presejanja novorojencev v Sloveniji zelo posodobili, tako da vključuje še dodatnih 17 vrojenih bolezni presnove, ki jih odkrivamo z metodo tandemske masne spektrometrije in potrditveno genetsko diagnostiko (ob tem pa se v porodnišnicah izvajajo tudi dodatni, nebiokemični presejalni testi). S tem smo se po nekaj desetletjih spet priključili najrazvitejšim državam na tem področju.
Letos se je program razširil. Koliko različnih redkih bolezni je trenutno vključenih v program presejanja novorojenčkov?
Letos po korakih izvajamo še drugo širitev presejanja novorojencev na spinalno mišično atrofijo (SMA), skupino težkih prirojenih okvar imunosti (TPOI), cistično fibrozo (CF) in kongenitalno hiperplazijo (KAH). Priprave tečejo že od odobritve širitve programa leta 2021, opravljenega je bilo ogromno dodatnega dela, premagali smo celo vrsto izzivov, med temi bi izpostavil zlasti pridobivanje ustreznih prostorov in kadrov.
Trenutno izvajamo presejalne teste za več kot 40 različnih redkih prirojenih bolezni. Izvaja se hkratna diagnostika teh bolezni z enega vzorca posušene kapilarne krvi na filtrskem papirju, ki je odvzet od 48 do 72 ur po rojstvu otroka, kar poteka v vseh porodnišnicah, s katerimi zelo dobro sodelujemo. Od tam vzorec čim prej pošljejo v Ljubljano; laboratorijska diagnostika poteka na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike; laboratorijski tim uspešno vodi doc. dr. Barbka Repič Lampret. Nadaljnja obravnava otrok z odstopi pri presejanju pa nato poteka na ustreznih kliničnih oddelkih Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Naša želja je, da bi tudi v prihodnje držali stik z najboljšimi na tem področju, kar pa pomeni, da bomo morali sproti, morda celo vsakoletno, uvajati nove presejalne teste za dodatne prirojene bolezni. Ena od takih, kjer je na voljo že dovolj lastnih dokazov, da je presejanje smiselno in izvedljivo, je prirojena okužba s citomegalovirusom (CMV).
Kako se ocenjuje učinkovitost obstoječih presejalnih programov in kakšne so njihove dolgoročne koristi?
Z obstoječim programom presejanja novorojenčkov vsako leto pomagamo odkriti redko bolezen pri vsaj 20 novorojenčkih, ki nujno potrebujejo zgodnjo obravnavo, še preden se pri njih bolezen pokaže. Najpomembnejši kazalnik učinkovitosti je to, da rešimo življenje ali zdravje posameznemu otroku. Seveda, delati moramo kakovostno, zato sodelujemo v različnih mednarodnih shemah nadzora kakovosti.
Korist programa presejanja je dokazana tudi na ekonomski ravni, vsak nov program mora biti dokazano stroškovno učinkovit. Dolgoročne koristi se torej merijo predvsem v ljudeh, ki so ohranili življenje in zdravje (in v vsem, s čimer je to posredno povezano). Ima pa tak program tudi velik posreden vpliv na razvoj stroke, diagnostike, ekspertize v nekem okolju.
V Nacionalnem načrtu na področju redkih bolezni do leta 2030 se kot pomembno aktivnost omenja tudi genomsko predrojstno ter s tem povezano izvajanje presajalni testov pri populaciji v zgodnji odrasli dobi. Kako pomemben del preprečevanja genetskih obolenj so tovrstne prakse? Kakšne so tu dobre prakse drugih držav?
Te načrte nekoliko težje komentiram, saj predrojstna genetska testiranja in testiranja odraslih večinoma izvajajo na KIGM UKC Ljubljana, kjer so tudi pripravili ta del nacionalnega načrta. Kar zadeva predrojstne genetske teste, so ti za zdaj pri nas omejeni na težje kromosomopatije, predvsem selektivno pri skupinah s povečanim tveganjem (npr. povečana nuhalna svetlina pri plodu, starost matere), v tem smislu je tudi pripravljen načrt.
Bi pa vseeno opozoril, da to področje lahko prinaša zelo težka etična vprašanja, ki jih vedno ne naslovimo ustrezno; kot pediater, medicinski etik in tudi oče otroka z Downovim sindromom namreč s kar največjo skepso gledam na države, kjer se otroci z Downovim sindromom, kot najpogostejšo kromosomopatijo pri ljudeh, skoraj več ne rojevajo (npr. Islandija, Velika Britanija).
To ni dobro iz zares mnogo razlogov (ki bi terjali svoj pogovor), po moji oceni gre za velikanski etični zdrs, lahko bi rekli za novodobno evgeniko; temu scenariju se moramo pri nas izogniti. Morda bo tovrstna diagnostika bolj smiselna, ko bo na voljo genska terapija za ta stanja in bo šlo dejansko za zgodnje zdravljenje. Mislim pa, da bo prenatalno genomsko testiranje zlasti zaradi etičnih zadržkov in tveganj vselej zelo omejeno, kar je tudi stališče glavnih strokovnih organizacij na tem področju.
Septembra je v Ljubljani potekalo srečanje vodilnih strokovnjakov na področju presejanja novorojencev. Nam lahko na kratko poveste, kakšni so trenutni trendi na tem področju in kaj si lahko obetamo v prihodnosti?
Drži, v septembru letos smo skupaj s krovno mednarodno organizacijo za presejanje novorojenčkov (International Society of Neonatal Screening, ISNS) organizirali srečanje na temo vloge genomike pri presejanju novorojenčkov. Gre za trenutno izjemno aktualno področje, kjer pa je zelo veliko nedorečenega. Genomika hitro prihaja v prakso, pričakovati je, da bo v prihodnosti igrala pomembno vlogo tudi pri presejanjih novorojenčkov, na kar pa še nismo povsem pripravljeni.
Na srečanju smo veliko pozornosti posvetili etičnim ter psihosocialnim vidikom ter temu, kako se najbolje pripraviti na prihod genomike na to področje. Na tem področju smo s tem srečanjem prevzeli določeno pobudo in že pripravljamo predloge strokovnih usmeritev na tem področju.
Bi morda izpostavili še kak pomemben napredek na področju zdravljenja redkih bolezni, ki je bil narejen v Sloveniji v zadnjem času?
Ena taka nova možnost za nekatere otroke z redkimi boleznimi je gensko zdravljenje, ki predstavlja pomembno prelomnico, saj je za nekatere zelo težke redke bolezni prvič doslej na voljo učinkovito zdravilo.
Leta 2018 je bil na preizkusno gensko zdravljenje v tujino napoten in uspešno zdravljen prvi slovenski otrok z redko vrojeno presnovno boleznijo, sploh prvi otrok z mukopolisaharidozo tip I na svetu. Takrat smo navezali zelo dober stik s centrom v bolnišnici San Raffaele v Milanu.
Zatem je bilo gensko zdravljenih še več drugih otrok, nekateri že rutinsko; od let 2020 (CAR-T) in 2021 (SMA) tudi na Pediatrični kliniki. Veliko je bilo zadnji čas govora tudi o sodelovanju pri razvoju zdravil, kjer je k uspehu slovenskih strokovnjakov in raziskovalcev pri razvoju genskega zdravljenja proti sindromu CTNNB1 ključno prispevala tudi skupina izr. prof. dr. Damjana Osredkarja s Pediatrične klinike, ki je tudi tesno vpeta v delovanje CRB.
Drug pomemben dosežek na področju redkih bolezni, kjer sem zadnja leta imel priložnost zelo aktivno sodelovati, pa je bila vzpostavitev Registra redkih nemalignih bolezni RS (RRNB-RS), ki deluje v okviru CRB Pediatrične klinike. Skrbnik registra je formalno Pediatrična klinika UKC Ljubljana, razvit pa je bil pod okriljem ministrstva za zdravje in Nacionalnega inštituta za javno zdravje ter s sodelovanjem vseh ključnih strokovnjakov in ustanov na tem področju pri nas.
Čaka nas sicer še precej dela, nam bo pa RRNB-RS omogočil precej boljši pregled nad epidemiološkimi vidiki redkih bolezni v Sloveniji, upamo tudi, da bo sčasoma izboljševal možnosti za bolnike. Ob tem želimo tudi, da bi bil RRNB-RS eno od ključnih vozlišč vseh institucij in strokovnjakov, tudi društev bolnikov, na področju redkih bolezni pri nas.
Je v pripravi nov akcijski načrt na področju redkih bolezni? Morda nam lahko poveste, kateri so predvideni ključni prihodnji projekti, ki bodo vključeni v nov akcijski načrt?
Gre za delovno skupino pod okriljem ministrstva za zdravje (zelo uspešno jo vodi dr. Robert Medved), ki vključuje različne strokovnjake na tem področju, tudi predstavnike bolnikov. Trenutno je v pripravi akcijski načrt za leti 2025 in 2026, na podlagi načrta dela na področju redkih bolezni do leta 2030.
Ključne točke načrta so bile že omenjene; naša prioriteta na Pediatrični kliniki je zlasti dokončna vzpostavitev in konsolidacija vseh posameznih enot znotraj CRB, kot so načrtovane.
Kaj bi po vašem mnenju morali okrepiti na področju obravnave redkih bolezni, da bi lahko govorili o celostni obravnavi bolnikov z redkimi boleznimi in ne le zdravljenju?
To je ključno vprašanje. Težko potekajoče redke bolezni so praviloma velikansko breme za vsako družino, tudi finančno; zdravstvena obravnava se dotakne le enega dela celote, včasih morda niti ne najbolj pomembnega. Žal veliko družin zaradi teh bremen razpade.
V CRB želimo načrtovati obravnavo, kjer bi se različni strokovnjaki zbrali ob bolniku, kar omogoča bolj koordinirano obravnavo posameznih strok in različnih preiskav, s tem morda tudi manj "tavanja" bolnikov naokoli. V CRB so se nam v zadnjem času pridružile psihologinji ter socialna delavka, ki že sodelujejo v obravnavi bolnikov, z nudenjem psihološke podpore, pomočjo glede uveljavljanja socialnih pravic, povezovanje z izobraževalnimi ustanovami.
Primer dobre prakse je tudi paliativni tim, ki že deluje na Pediatrični kliniki pod vodstvom doc. Anamarije Meglič. Obravnava je s tem že nekoliko bolj celostna, torej vključuje tudi druge pomembne vidike življenja bolnikov in družin, vendar nas čaka še precej dela.
Ključni so tudi razvoj diagnostičnih metod, novih zdravil, raziskovanje kakovosti življenja bolnikov, oblikovanje registrov, torej raziskovalno delo na tem področju, brez katerega ni znanstvenega napredka. Ta pa lahko v končni fazi še najbolj pomaga bolnikom s tem, da jih odvzame čim večji del bremena bolezni.
Kateri deležniki bi po vašem mnenju tu morali sodelovati in kdo bi to koordiniral? Bo morda v prihodnje to Center za redke bolezni?
Gotovo je tukaj CRB ključen že zdaj, pomembne pa so tudi vse druge ustanove, kjer poteka skrb za bolnike z redkimi boleznimi (večinoma gre za centre, ki so vključeni v evropske referenčne mreže, ter nekaj posameznih specializiranih centrov, kot je npr. Center za zdravljenje Fabryjeve bolezni v SB Slovenj Gradec). Kot omenjeno, ministrstvo za zdravje kaže precej posluha pri podpori delovanja in razvoja CRB in tudi drugih ustanov. Celostna obravnava je kot vizija vključena v načrt dela na področju redkih bolezni.
Kje vidite največje izzive in priložnosti na področju obravnave redkih bolezni v prihodnje?
Trenutno živimo v zelo vznemirljivem času skokovitega razvoja tega področja, ko je mogoče zdraviti vsaj nekatere bolnike s prej neozdravljivimi boleznimi, ko nam tehnologija že omogoča zgodaj odkriti te bolezni.
Vseeno pa se obravnava redkih bolezni še vedno sooča z izzivi, kot so zamude pri diagnozi, lahko zaradi nespecifičnih simptomov ali pa pomanjkanja ozaveščenosti. Razmeroma majhen delež vseh redkih bolezni ima trenutno na voljo učinkovito terapijo. Še vedno je pogosto pomanjkljiva multidisciplinarna in celostna oskrba oseb z redko boleznijo, tudi širše gledano, psihosocialna podpora teh oseb pogosto ni zadovoljiva.
Med priložnostmi pa vidim zlasti hiter napredek v genetiki in biotehnologiji, kar je ključno za možnost zgodnje diagnostike in zdravljenja precej večjega deleža vseh redkih bolezni, ter vzpostavitev registrov, poglobljeno mednarodno strokovno in raziskovalno sodelovanje ter boljšo ozaveščenost ljudi o redkih boleznih.
