Po Sloveniji
Torek, 3. 6. 2025, 12.07
1 dan, 18 ur
Boj za zeleno bo tudi boj za Loro, ki nujno potrebuje pomoč
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
0,15
Organizatorji dirke Po Sloveniji so se pridružili akciji zbiranja pomoči za dveletno deklico Loro, katere prihodnost je zaradi redke genske bolezni negotova. Če le lahko, se v zgodbo vključite tudi sami in donirajte po svojih zmožnostih; znesek za izvedbo terapije je izredno visok in vsak prispevek bo pomagal, so zapisali organizatorji največje slovenske kolesarske preizkušnje.
Lora se je rodila kot popolnoma zdrava deklica, nakar so zdravniki pri treh mesecih na zdravniškem pregledu opazili, da nekaj ni v redu. Tik pred svojim drugim rojstnim dnevom je prejela diagnozo redka mutacija gena GATAD2B, ki jo ima na svetu le nekaj več kot 400 oseb, predvsem otrok.
"Ko smo izvedeli za diagnozo, se nam je sesul svet, saj si sploh nismo znali predstavljati, da bi Lora lahko imela takšno bolezen," je v pogovoru za STA povedala mama deklice. Zaradi bolezni Lora nikoli ne bo znala govoriti, imela bo težave pri premikanju in izločanju ter težave s srcem. Shodila verjetno bo, ampak s težavo," je povedala.
Genska terapija je edina rešitev
Starši deklice so se povezali z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju v Avstraliji in izvedeli, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije. Ta bi merila na nevronske celice, kjer bolezen povzroča največ škode. Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za slovenskega dečka Urbana.
Zbrati je treba še 600 tisoč evrov
Genska terapija je za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje. Z razvojem tega zdravila bi lahko pomagali tudi drugim otrokom v Sloveniji in po svetu, ki se soočajo s podobno diagnozo. Za razvoj genske terapije potrebujejo milijon evrov, za dosego cilja manjka še 600 tisoč evrov. Ker so raziskovalci že optimizirali nekatere procese in našli partnerje, je ta še vedno visok znesek nižji, kot ga zahteva tovrsten razvoj zdravila.
S svojim prispevkom boste tako pripomogli k razvoju genske terapije za Loro in druge otroke, ki so se rodili s tem sindromom.
Kako lahko pomagate?
Sredstva zbira društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki, donirate pa lahko na več načinov:
• z donacijo na TRR SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99, namen: Lora,
• prek SMS-sporočil LORA5 in LORA10 na 1919,
• s prispevkom enega odstotka dohodnine, namenjenega društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki.
Preberite še:
