Ponedeljek, 18. 10. 2021, 9.53
2 meseca, 3 tedne
"Lahko bi bili Silicijeva dolina za zdravljenje redkih bolezni"
Zdravstvena obravnava bolnikov z redkimi boleznimi je pri nas zelo dobra, vendar zdravniki pogrešajo ustrezno usmeritev na področju genskega zdravljenja, so na spletnem pogovoru STAkluba o redkih boleznih poudarili predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani Tadej Batellino, predstojnik kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana Samo Zver in predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani Damjan Osredkar.
"Pomembno je ozaveščanje o redkih boleznih," je poudaril predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani Damjan Osredkar.
V Sloveniji živi 120 tisoč oseb z redko boleznijo
Redke bolezni prizadenejo največ pet oseb na deset tisoč prebivalcev. Gre za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki imajo skupne značilnosti kroničnega, napredujočega, degenerativnega in življenjsko ogrožajočega poteka. Poznamo od šest do osem tisoč redkih bolezni, med katerimi za kar 95 odstotkov bolezni ni zdravila ali zdravljenja. Kar 75 odstotkov redkih bolezni prizadene otroke in 30 odstotkov jih umre pred starostjo petih let. 80 odstotkov teh bolezni je genskega izvora, preostale pa so posledica bakterijskih ali virusnih okužb, alergij ali vplivov iz okolja. V Sloveniji po ocenah živi 120 tisoč oseb z redko boleznijo. Pomembno je ozaveščanje o teh boleznih, tudi zato, da jih zdravniki lažje prepoznavajo s pomočjo staršev in bolnikov, je poudaril predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani Damjan Osredkar.
Prihodnje leto gensko presejanje novorojencev za nekaj najpogostejših redkih bolezni
Dr. Damjan Osredkar: "Na področju otroške nevrologije prihaja do skokovitega napredka v svetu in s tem tudi pri nas."
"Na pediatričnem področju se že zelo dolgo trudimo za bolnike z redkimi boleznimi, na področju otroške nevrologije pa v zadnjih letih prihaja do skokovitega napredka v svetu in s tem tudi pri nas. Temu napredku skušamo slediti na različne načine," je povedal izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani, ter dodal, da je za spinalno mišično atrofijo (gre za eno redkih živčno-mišičnih bolezni, za katero do pred kratkim ni bilo nobenega zdravljenja, pri najhujši obliki te bolezni so bolniki umirali do drugega leta starosti, če so bili nezdravljeni) zdaj na voljo zelo uspešno zdravilo. Kmalu bomo imeli na voljo kar tri zdravila.
"S tem lahko naravni potek bolezni obrnemo. Če otroke zdravimo dovolj zgodaj, ko bolezen še ne pokaže prvih kliničnih znakov, se lahko razvijajo kot vsi preostali zdravi vrstniki. Eden od načinov, kako to lahko dosežemo, je gensko presejanje za genske bolezni, za katere obstajajo tako učinkovita zdravila, in na Pediatrični kliniki smo začeli program, ki bo v začetku prihodnjega leta omogočal, da bomo novorojence presejali za nekaj najpogostejših redkih bolezni. S tem lahko močno izboljšamo izid," je še povedal dr. Osredkar in dodal: "S presejanjem novorojencev za redke bolezni bomo postali ena prvih držav v svetu, ki bo to omogočala, in na to smo izrazito ponosni. Dokazali smo že, da znamo s pomočjo zavarovalnic in farmacije pripeljati redka zdravila do naših bolnikov, ko se pojavijo nekje v svetu in je znano, da so varna. Pacientom omogočamo, da se vključijo tudi v klinične študije, če so pripravljeni. Tako še prej pridejo do zdravil, ki jih potrebujejo."
Z znanjem, ki ga imamo v Sloveniji, bi radi poskusili razviti zdravila za določene paciente, hkrati pa bi poskušali razviti platformo, na kateri bi lahko pomagali tudi pacientom z drugih področij. Dr. Osredkar: "Lahko bi bili Silicijeva dolina za zdravljenje redkih bolezni. Imamo dovolj znanja in veliko angažiranosti. Vendar se morajo za to odločiti odločevalci."
Dobro stanje na področju redkih bolezni
Dr. Samo Zver: "V Sloveniji je za skoraj vsako bolezen mogoče dobiti najboljše zdravilo, kar jih obstaja ta hip."
Da je stanje na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo dobro, je prepričan tudi prof. dr. Samo Zver, predstojnik kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana. "Na hematologiji je skoraj vsaka druga bolezen redka. Na žalost pa so zdravila zelo draga in drznem si reči, da je v Sloveniji za skoraj vsako bolezen mogoče dobiti najboljše zdravilo, kar jih obstaja ta hip. Ljudje se tega ne zavedajo dovolj. Mislim, da nam gre res dobro. Standard za naše bolnike je pred marsikaterim standardom zahodnih držav. Tega se premalo zavedajo tako zavarovalnice kot ministrstvo in lahko smo zadovoljni s tem stanjem. Hemofilija za marsikoga skoraj ni več tak problem, kot je bila še pred stoletjem," je povedal dr. Samo Zver.
Z njim se je strinjal tudi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki v Ljubljani: "Za naše bolnike je res krasno poskrbljeno in včasih se tega premalo zavedamo. Zdravstvena zavarovalnica omogoča zdravljenje z vsemi zdravili, za katere je dovolj znanstvenih dokazov, da delujejo."
"Vendar je treba vedeti, da ni vse tako rožnato, saj so zdravila zelo draga in farmacevti včasih pritiskajo na odločevalce, vendar se mi na to ne odzivamo, saj le tako lahko nadaljujemo," je poudaril dr. Zver.
Mnenju dr. Zvera in dr. Osredkarja se pridružuje tudi predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki v Ljubljani prof. dr. Tadej Battelino. "Ljudem z redkimi boleznimi omogočamo vse, kar obstaja." Opozoril je na pomanjkanje organizacijske pomoči. "V okviru Pediatrične klinike sicer deluje kontaktna točka za redke bolezni, a da bi zdravljenje hitreje prišlo do ljudi, ki ga potrebujejo, bi morali v nacionalni načrt dela na tem področju vključiti tudi organizacijsko in pravno pomoč zdravnikom oz. javnim zdravstvenim ustanovam," je bil jasen Battelino.
Kakšna je prihodnost zdravljenja redkih bolezni?
Včasih je za pridobitev primernih naprav in zdravil treba stopiti v akcijo, čeprav bi moralo biti to rešeno sistemsko. Tako je zbiranje sredstev za zdravljenje s celično terapijo prineslo tri naprave za terapijo.
"Ta zdravila so draga in nemalokrat farmacija pritiska na odločevalce. Nisem ponosen na to, da smo za nekatere skupine bolnikov s krvnimi raki morali sami zbirati sredstva za nakup naprave, ki omogoča zdravljenje s CAR-T celično terapijo. Vendar ni bilo druge poti," je povedal dr. Zver in dodal, da vse ni tako rožnato predvsem zaradi velikih pritiskov farmacije.
Tudi dr. Osredkar meni, da tovrstne akcije kažejo na solidarnost v Sloveniji, niso pa rešitev na dolgi rok, saj meni, da so včasih celo neupravičene iz različnih razlogov: "Pozivam k previdnosti. Nekatere akcije sicer podpiramo, vendar niso vse upravičene, nekatere pa niso koristne niti za paciente. Take akcije tudi spodkopavajo zaupanje v zdravstveni sistem, ki na tem področju sicer dobro deluje."
Bliskovit razvoj, ki si ga pred desetletji nismo mogli niti zamisliti
Dr. Tadej Batellino: "Če ti uspe najti otroke, preden dobi znake bolezni, lahko velikokrat preprečiš razvoj bolezni."
Hitrost pri odkrivanju redkih bolezni je ključnega pomena, saj jih na začetku lahko zdravijo tako, da do bolezni sploh ne pride. "Na Pediatrični kliniki so štiri otroke zdravili s pomočjo genskega zdravljenja, od tega najmanj eden zelo napreduje in se celo skuša pogovarjati. To je res bistvena sprememba. Pred 32 leti bi na to samo pomislil, pa bi končal na Studencu," je bliskovit razvoj zdravljenja redkih bolezni opisal dr. Battelino.
Razvoj bo še pospešeno napredoval, poudarjajo sogovorniki. Tako bi na kliniki lahko z eno metodo odkrili zelo veliko bolezni, kar bi bilo tudi stroškovno bolj učinkovito. Metabolne bolezni se presejajo s tandemsko masno spektrometrijo, zdaj pa bodo temu dodali še hiter genetski pristop, ki bo neposredno odkrival SMA in veliko oblik prirojenih pomanjkljivosti imunskega sistema. "Če ti uspe najti otroke, preden dobi znake bolezni, lahko velikokrat preprečiš razvoj bolezni. To je res nekaj, kar se zdravniku zdi, da mora izvesti," je povedal dr. Battelino.
Ta širitev bi omogočala skeniranje več kot 50 bolezni. Zdaj čakajo na prvo možnost za splošni dogovor, da se začne nova metoda financirati iz programa obveznega zdravstvenega zavarovanja. "Naprave smo že dobili in program bomo lahko takoj zagnali. Nekaj bomo celo poskusili narediti za nazaj in mogoče lahko najdemo kakšnega še 'nesimptomatskega' otroka. To je velika priložnost, da se Slovenija pokaže kot nesporno vodilna v EU. Edino Boston ima podoben 'screening' ta trenutek," je dodal dr. Battelino.
Nujna je pomoč pri usmeritvi pri genskem zdravljenju
V nacionalnem načrtu zdravljenja redkih bolezni, ki naj bi bil napisan letos, naj bi bile rešitve bolj sistematizirane in omogočale več organizacijske in finančne podpore.
Zdravstvena obravnava bolnikov z redkimi boleznimi je po mnenju zdravnikov zelo dobra, a pogrešajo ustrezno usmeritev pri genskem zdravljenju. Dr. Zver je opozoril, da bi morala država to dejavnost podpreti sistemsko, saj je za zdaj vse odvisno od zavzetosti ene osebe in kroga strokovnjakov okrog nje. "Genska terapija kot končna rešitev je super, vendar potrebujemo tudi razumno ceno teh zdravljenj. Drugače ne vem, kje se to lahko konča," je dodal. Dr. Osredkar pa je prepričan, da se bodo zdravljenja sčasoma pocenila ter da nas čaka še veliko novosti in inovacij.
Ali je rešitev v evropskem regijskem centru za inovativne terapije? "Gensko zdravljenje je eno izmed orodij posameznega subspecialista. Nesmiselno je razmišljati, da bi imeli gensko bolnišnico, ki bi opravljala vsa genska zdravljenja. Gensko zdravljenje spada v orodjarno posameznih specialistov. Čaka nas nekaj dela, da se na to pripravimo," je poudaril dr. Battelino.
V nacionalnem načrtu zdravljenja redkih bolezni, ki naj bi bil napisan letos, naj bi bile rešitve bolj sistematizirane ter omogočale več organizacijske in finančne podpore. Pri tem so najpomembnejši register redkih bolezni in zdravil, podpora pri pridobivanju evropskih sredstev ter pravna pomoč, so prepričani vsi sogovorniki.
