Petek, 24. 2. 2023, 7.51
10 mesecev, 1 teden
V Evropi obolelih približno 30 milijonov ljudi, za 95 odstotkov bolezni ni zdravila
Starši otrok z redkimi boleznimi pogosto tavajo v svetu, polnem neznank. Za svojega otroka si od vsega najbolj želijo le to, da bi bolezen čim prej odkrili in jo po možnosti uspešno pozdravili. Kmalu po tem, ko izvedo, da ima njihov otrok redko bolezen, se starši pogosto počutijo same, ko krmarijo po morju tujk in labirintu bolnišničnih hodnikov. Njihova vztrajnost na eni strani ter odločnost in prizadevnost medicinskega in drugega strokovnega osebja na drugi se je obrestovala. Na voljo so naprednejše možnosti zdravljenja. V preteklosti je bilo zdravljenje usmerjeno bolj v kurativo, zdaj pa spodbujajo preventivo in zgodnje odkrivanje, na voljo je vedno več pomoči ter možnosti za preprečevanje težjih posledic bolezni.
Redke bolezni so tiste, za katerimi zboli pet ali manj ljudi na deset tisoč prebivalcev. Število redkih bolezni presega sedem tisoč, za 95 odstotkov teh bolezni ni zdravila ali zdravljenja.
Hude genetske bolezni so težko ozdravljive, lahko so tudi smrtne ali pa zelo okvarijo otrokovo telo in zmanjšajo kakovost njegovega življenja. Za kakovostno zdravstveno in socialno oskrbo je ključna zgodnja diagnostika redkih bolezni.
V 80 odstotkih primerov so genetskega izvora, v 75 odstotkih primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive.
Ocenjeno je, da število redkih bolezni presega sedem tisoč, med katerimi za 95 odstotkov bolezni ni zdravila ali zdravljenja. Redke bolezni prizadenejo vsakega 2000. prebivalca Slovenije. Znaki in simptomi redkih bolezni se prekrivajo s pogostimi boleznimi, niso značilni in jih je težko prepoznati. V Sloveniji po ocenah živi 120 tisoč bolnikov z redkimi boleznimi, v Evropi pa približno 30 milijonov ljudi.
Institucije, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi in njihove svojce med seboj povezuje Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, ki jim daje tudi dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji.
Predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana izr. prof. dr. Damjan Osredkar.
Različna zdravljenja lahko zelo spremenijo potek genetskih bolezni. Ena takšnih bolezni je na primer spinalna mišična atrofija. "V Sloveniji zdaj obstajajo kar tri zdravila, s katerimi lahko naravni potek bolezni zdaj bistveno spremenimo na bolje," je prav tako lani, 28. junija, povedal predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana izr. prof. dr. Damjan Osredkar.
Pred petimi leti so zato, ker prihajajo številna zdravljenja za redke bolezni, za področje živčno-mišičnih bolezni vzpostavili register bolnikov, na pediatrični kliniki pa so ustanovili več večdisciplinarnih ekip za različna obolenja. Starše so začeli bolj vključevati v različne študijske raziskave, tako da imamo zdaj nekaj otrok, ki so bili v tujini zdravljeni z gensko nadomestno terapijo, ki je pri nas ni bilo.
Vzpostavitev centra za celične in genske terapije
Med zdravniki je velika želja po vzpostavitvi centra za celične in genske terapije, saj bi bili v Sloveniji lahko zelo uspešni pri uveljavljanju novih zdravljenj. Kot je povedal dr. Damjan Osredkar, zelo dobro sodelujejo z zdravniki iz tujine in s strokovnjaki sorodnih strok, ni pa krovne organizacije, ki bi to povezala. S takšno organizacijo bi lahko uspešneje odkrivali nove možnosti zdravljenj. Poleg tega bi s tem lahko bolje kandidirali za sredstva v tujini.
Pomen zgodnjega odkrivanja redkih bolezni
Predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, prof. dr. Tadej Battelino.
Zgodnje odkrivanje redkih bolezni lahko odločilno vpliva na kakovost življenja otroka in njegove družine. Slovenija je na področju zgodnjega odkrivanja redkih bolezni med najuspešnejšimi državami v Evropi, in sicer smo leta 2013 v okviru diagnostike v slovenski zdravstveni sistem eni prvih na svetu vpeljali napredne genomske tehnologije v diagnostiki redkih bolezni in leta 2018 razširili biokemično neonatalno presejanje novorojenčkov iz dveh na 20 bolezni, kmalu pa bomo novorojenčke testirali na še dodatne bolezni. Presejanje novorojenčkov v celoti krije ZZZS v okviru obveznega zavarovanja, je dostopno vsaki zavarovani osebi pri nas in pri tem je Slovenija lahko dober zgled.
"Včasih smo te bolezni samo klinično ugotavljali in spremljali do tragičnega konca, danes pa gensko zdravljenje v celoti lahko spremeni podobo najtežjih prirojenih bolezni," je ob lanskem svetovnem dnevu presejalnega testiranja novorojenčkov, ki ga obeležujemo 28. junija, povedal predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana prof. dr. Tadej Battelino.
Odkrivanje bolezni ploda v maternici
Določena stanja je mogoče zdraviti že pri plodu v maternici, zato obstaja veliko načinov ugotavljanja nepravilnosti in bolezni v maternici.
"Pri odkrivanju bolezni ploda v maternici ne gre za neonatalno presejanje, ampak se z različnimi pristopi ugotavljajo morebitne nepravilnosti ali pa se potrdi, da je plod zdrav. Pri 21. tednu opravljamo morfologijo ploda. Obstajajo različna testiranja, kjer se vzame delček posteljice, ki pripada otroku, in potem na tem delčku naredimo lahko zelo veliko preiskav. Diagnostika se lahko opravlja tudi iz krvi matere. Nekaj celic otroka prestopi v kri matere in zelo verjetno tam ostanejo zelo dolgo, nekateri pravijo, da za vedno. Iz krvi matere je z neko verjetnostjo mogoče izvesti določene analize, s tem pa lahko opozorimo na neko težavo ali zagotovimo, da je s plodom vse v redu," je še pojasnil dr. Battelino.
Razlog za težave z redkimi bolezni je mogoče odkriti tudi pozneje
S presejanjem novorojenčkov imamo več možnosti za zgodnje optimalno zdravljenje, presejalne teste pa izvajamo vse do otrokovega 18. leta. Za bolezni, ki nimajo uspešnih zdravljenj, kasneje v otroštvu iščejo razloge zanje. Genetske raziskave so v zadnjem času zelo napredovale.
Specialna laboratorijska diagnostika UKC
Na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko v UKC Ljubljana opravijo okrog 300 tisoč preiskav.
Na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko v UKC Ljubljana opravljajo diagnostiko bolezni otrok in mladostnikov ter neonatalno presejanje novorojenčkov. Merijo prisotnost ali odsotnost spojin, ki so v telesu, ali njihovo koncentracijo glede na referenčne vrednosti. Gre za biološke označevalce. Letno opravijo 300 tisoč preiskav, od tega je 20 tisoč vzorcev za novorojenčke. Vodja Kliničnega inštituta za specialno laboratorijsko diagnostiko UKC Ljubljana je dr. Alenka Trampuš Bakija.
Kako poteka diagnostika prirojenih bolezni pri novorojenčkih?
Takoj po rojstvu otroku odvzamejo kri, ki jo nanesejo na filtrirni papir. Vsa nadaljnja diagnostika poteka iz teh krvnih madežev. Delajo diagnostiko 18 prirojenih bolezni presnove – ko bolnik ne more presnavljati aminokislin, maščobnih kislin. Te motnje zaznajo, tako da z analizo enega vzorca izmerijo veliko število biomarkerjev. Rezultate preiskav vnesejo v informacijske kode posameznih bolnišnic in porodnišnic. Pri normalnih izvidih staršev ne obveščajo o rezultatih. Določen delež vzorcev zahteva ponoven odvzem krvi, kar je lahko tudi zaradi slabega odvzema, slabe označitve kartice, lahko pa so razlogi fiziološki, saj vsi novorojenčki nimajo stabilne presnove, in jih zato prosijo za ponoven odvzem. "Od 20 tisoč dojenčkov na leto pri približno od šestih do desetih potrdijo, da je bolezen res prisotna, kar pomeni, da predstavlja manj kot promil celotnega števila vzorcev," je povedala vodja laboratorija za presejanje novorojencev na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko UKC Ljubljana dr. Barbka Repič Lampret.
Uredbi, ki zagotavljata zdravljenje za do 6,3 milijona bolnikov z redkimi boleznimi
Farmacevtska industrija si prizadeva razvijati tudi zdravila za redke bolezni in zapolniti vrzeli na terapevtskih področjih, kjer zdravil še ni na voljo.
Redke in pediatrične bolezni z vidika znanstvene obravnave spadajo med najbolj zapletene in zahtevne. Farmacevtska industrija si prizadeva razvijati zdravila za te bolezni in zapolniti vrzeli na terapevtskih področjih, kjer zdravil še ni na voljo. Inovacije na področju zdravil in zdravljenj prinašajo izjemno vrednost, prihranke zdravstvenim sistemom in gospodarsko rast ter so ključno gonilo izboljšanega zdravja in daljšega življenja.
Inovativne farmacevtske družbe si od oblikovalcev politik želijo, da podprejo robusten sistem spodbud za raziskave in razvoj na področju zdravil sirot in dajo upanje bolnikom, ki živijo z redkimi boleznimi.
Za razvoj teh zdravil sta ključni nacionalna in evropska podpora v smislu zakonodajnih ukrepov, ki spodbujajo razvoj. Pri tem so bistveni evropski pravni okvir intelektualne lastnine, uredba o zdravilih sirotah in uredba o zdravilih za pediatrično uporabo. Evropska komisija je leta 1999 dala prvo pobudo, na podlagi katere sta leta 2000 Evropski parlament in Svet EU pripravila in sprejela Uredbo o zdravilih sirotah, ki je zagotovila jasno podporo farmacevtski industriji pri naložbah v razvoj zdravil za redke bolezni. Pred uvedbo te uredbe so bile raziskave na tem področju omejene in zelo redke ter niso privedle do bistvenega napredka v raziskavah.
Glede na majhne populacije bolnikov s posamezno boleznijo, zapletenost in tveganje odkrivanja in razvoja zdravila, ki ima nato le majhno komercialno vrednost, so se pojavljale skrbi, da bi v odsotnosti posebnih spodbud za razvoj in inovacije razvili premalo ali nič novih specifičnih zdravil za te hude bolezni. Obe uredbi pa sta postali zgodbi o uspehu EU, saj sta omogočili izboljšanje strokovnega znanja, specifičnega za pediatrijo, ter zagotavljata zdravljenje za do 6,3 milijona bolnikov z redkimi boleznimi.
Število odobrenih produktov za redke bolezni je od sprejema uredbe o zdravilih sirotah naraslo iz osem na današnjih 164 za okrog 90 redkih bolezni. Kljub bistvenemu napredku pa kar 95 % redkih bolezni še vedno ostaja brez možnosti zdravljenja.
V dostopnosti do teh zdravil so med posameznimi državami članicami velike razlike. Tako so na primer skoraj vsa (95 %) zdravila sirote na voljo bolnikom v Nemčiji, na Danskem, naslednji najboljši državi za dostop do zdravil sirot, jih je dostopnih manj kot polovica (42 %). Na drugem koncu spektra pa bolniki v Litvi, Latviji in na Malti nimajo dostopa do skoraj nobenega od najnovejših zdravljenj za redke bolezni.
Regulatorne agencije po vsem svetu letno odobrijo manj kot 50 novih terapij za redke bolezni, kar pušča veliko vrzel med tem, kar bolniki potrebujejo, in možnostmi zdravljenja, ki so na voljo. Pri trenutnem tempu razvoja zdravil bi trajalo več kot sto let, da bi dobili zdravila za vseh šest tisoč redkih stanj. Otroci in bolniki z redko boleznijo pa ne morejo čakati. Ključna priložnost za spodbujanje več raziskav za razvoj novih zdravil za otroke in ljudi, ki živijo z redko boleznijo, je revizija zakonodaje o zdravilih sirotah in pediatričnih zdravilih.
Nujna prilagoditev tržne ekskluzivnosti zdravil sirot
V odsotnosti posebnih spodbud za razvoj in inovacije bi razvili premalo ali nič novih specifičnih zdravil za te hude bolezni.
Za spopadanje z neizpolnjenimi zdravstvenimi potrebami otrok in bolnikov z redkimi boleznimi je EFPIA (Evropska zveza farmacevtske industrije in združenj) razvila predloge, ki vključujejo znanstvene in gospodarske oziroma družbene izzive.
EFPIA predlaga prilagoditev tržne ekskluzivnosti zdravil sirot, da bo lahko trajanje ekskluzivnosti, dodeljene novemu zdravilu, krajše ali daljše, odvisno od potrebe bolnikov. V praksi bi prilagoditev tržne ekskluzivnosti zdravil sirot pomenila, da bi imela nova zdravljenja ekskluzivnost najmanj sedem in največ 12 let.
Poleg tega morajo po veljavni pediatrični zakonodaji podjetja opravljati pediatrične študije na vseh zdravilih, ki jih razvijejo, kar pomeni, da razvoj pediatričnih zdravil običajno vodijo potrebe odraslih bolnikov. EFPIA predlaga, da se doda možnosti preiskav, ki temeljijo na zdravstvenih potrebah otrok.
V Sloveniji imamo zagotovo enega najbolj razvitih sistemov presejanja novorojenčkov za redke bolezni v Evropi in v svetu.
Mednarodni forum znanstvenoraziskovalnih farmacevtskih družb (FarmaForum) povezuje 21 farmacevtskih mednarodnih podjetij, ki imajo skupno poslanstvo razvijati inovativna zdravila, cepiva in terapije.
