Četrtek, 30. 5. 2019, 4.05
5 let, 7 mesecev
Pri odkritju, ki rešuje življenja otrok, sodelovali tudi Slovenci #video
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
0,13
Ste že slišali za spinalno mišično atrofija tipa 1? Gre za najhujšo obliko neozdravljive živčno-mišične bolezni, ki najpogosteje prizadene novorojenčke in dojenčke v prvih šestih mesecih starosti. Otroci v razvoju zaostajajo, srečujejo se s hudimi težavami pri hoji, požiranju in dihanju. 95 odstotkov otrok, ki jim zaradi bolezni po telesu odpovedujejo mišice, umre, še preden dopolnijo leto in pol.
Vendar pa iz ZDA prihaja dobra novica. Znanstveniki so odobrili gensko terapijo, ki, kot potrjujejo raziskave, učinkuje. V obdobju preizkušanja so preživeli vsi dojenčki. Zadostuje že en odmerek zdravila, cena pa je z nekaj manj kot dvema milijona evrov vrtoglava. Pri odkritju, ki rešuje otroška življenja, so pomembno vlogo odigrali tudi Slovenci, so poročali v oddaji Danes na Planetu.
Starši so molili, da se bolezen pri drugem otroku ne bi ponovila
Josephine je bila prvorojenka Milana in Elene Villareal. Pri šestih mesecih so ji diagnosticirali spinalno mišično atrofijo tipa 1. Boj z boleznijo je izgubila pri 15 mesecih starosti. Ko je Elena znova zanosila, sta molila, da se bolezen ne bi ponovila. "Ko se je rodila, so testi pokazali, da ima spinalno mišično atrofijo tipa 1. Oba sva se zlomila," se je spominjal Milan Villareal.
Kmalu zatem sta izvedela za gensko terapijo Zolgensma v otroški bolnišnici v Ohiu. Evelyn je bila ena izmed prvih, ki je sodelovala v klinični študiji. "Spremembe smo začeli opažati dva meseca po terapiji," pripoveduje Jerry Mendell iz Centra za gensko terapijo v Ohiu. Evelyn je lahko držala glavo pokonci, kmalu pa se je začela tudi kotaliti. Le ena injekcija genske terapije je bila dovolj, da je nadomestila manjkajoči gen. Vsi preostali, ki niso sodelovali v študiji, bodo za zdravljenje morali plačati skoraj dva milijona evrov.
Za terapijo bodo morali plačati skoraj dva milijona evrov
"Cena tega zdravila je precej visoka glede na to, da obstaja majhna populacija, ki ga lahko uporablja. Razvojni stroški so izredno visoki, jasno je, da morajo proizvajalci ceno tega razvoja pokriti," je razložil Matej Penca, prokurist v podjetju BIA Separations, ki je sodelovalo pri pripravi tega zdravila.
"Cena tega zdravila je precej visoka z ozirom na to, da je to majhna populacija, ki ga lahko uporablja," pojasnjuje Matej Penca, prokurist v podjetju BIA Separations, ki je sodelovalo pri pripravi omenjenega zdravila.
Penca je pokazal na izdelek, s katerim čistijo zdravilno učinkovino od drugih, pogosto strupenih ali celo rakotvornih snovi. V podjetju Novartis medtem vsakoletni odmerki zdajšnjega zdravila Spinraza dolgoročno zahtevajo višje stroške od Zolgensme.
Tea Černigoj Pušnjak, ki so ji spinalno mišično atrofijo tipa 2 odkrili pri letu in pol, na terapijo s Spinrazo še čaka. "Upam, da pridem na vrsto konec leta ali pa v začetku prihodnjega leta, ker se to aplicira lumbalno, torej v hrbtenico. To je kar zapleten postopek, ki ga je potem treba ponavljati," je pojasnila Černigoj Pušnjakova.
Omenjeno zdravilo so pri nas začeli aplicirati v začetku leta, njeno zdravljenje pa bo v celoti krila zdravstvena zavarovalnica, so poročali na Planetu. Kako pa bo v primeru, če Evropska komisija odobri Zolgensmo? "Kako bo s to prijavo pri nas, pa je stvar naše zavarovalnice in našega zdravstvenega sistema," je odgovoril Penca.
