Sreda, 9. 6. 2021, 5.05
3 leta, 6 mesecev
Razkrivanje skrivnosti nevarne bolezni
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
6,42
18
Genetika je v zadnjih letih doživela nesluten razmah.
Kmalu po izbruhu pandemije novega koronavirusa se je v boj z boleznijo covid-19 odpravila tudi genetika. Njen glavni cilj: odkrivanje genov, ki so povezani s hujšim potekom bolezni.
Genetika je veda, ki se vedno bolj razvija in je vse bolj pomembna, tudi v medicini. Tudi učinkovita mRNK cepiva proti novemu koronavirusu temeljijo na odkritjih na področju genetike in na raziskovanja človeškega DNK.
Geni in bolezni
Ker genetika odkriva povezave med dednim zapisom posameznika in njegovo nagnjenostjo k določenim boleznim, so se tudi pri covid-19 kmalu pojavila ugibanja oziroma vprašanja, ali je tveganje za hujši potek bolezni morda povezano z geni.
Maja lani je tako Italijan Sebastiano Schillaci na spletu objavil študijo o morebitni povezavi med DNK haploskupino R1b oziroma med haplotipi na moškem spolnem Y-kromosomu in okužbami z novim koronavirusom.
V študiji, ki jo je dopolnil julija lani, piše, da se je virus razširil zlasti v državah oziroma delih držav, kjer veliko moških pripada haploskupini R1b.
Haploskupina R1b in širjenje virusa
Tako je virus zelo udaril na severu Italije, kjer je haploskupina R1b zelo razširjena, manj pa na jugu Italije, kjer je manj moških, ki pripadajo tej haploskupini. Haploskupina R1b je zelo razširjena tudi v Španiji, Franciji, Veliki Britaniji, Belgiji, na Irskem in Nizozemskem – in prav v teh državah se je virus sprva zelo razširil in tudi za sabo puščal številne mrtve.
Videoposnetek o sekvenciranju DNK:
Schillaci je letos februarja zapisal, da je že aprila lani postal pozoren na nenavaden vzorec širjenja covid-19 in da je kmalu ugotovil očitno povezavo med širjenjem virusa in haploskupino R1b. Kot vemo, je na stari celini virus najprej z vso silo udaril v italijanski pokrajini Bergamo.
Bergamska genetska slika
Za Bergamo pa je že genetska raziskava iz leta 2018 z naslovom Reconstructing the genetic history of Italians: new insights from a male (Y-chromosome) perspective (sl. Rekonstrukcija genetske zgodovine Italijanov: nova spoznanja z vidika moškega Y-kromosoma, op. p.) ugotavljala, da je za Bergamo in doline okoli istoimenskega mesta (prav te doline so bila morilska žarišča pandemije, op. p.) značilna zelo visoka razširjenost haploskupine R1b (pripadalo naj bi ji okoli 70 odstotkov tamkajšnjih moških).
A tako je bilo s širjenjem virusa na začetku pandemije, najnovejši podatki pa ne kažejo več tako očitne povezave med haploskupino R1b in tveganjem za hujši potek bolezni.
Po podatkih na spletni strani worldometers.info z dne 7. junija letos so namreč na svetovni lestvici v prvi deseterici držav z največ mrtvimi zaradi covid-19 na milijon prebivalcev večinoma države, v katerih R1b ni najpomembnejša haploskupina ali je celo zanemarljiva (na primer Madžarska, BiH, Makedonija, Bolgarija, Črna gora, Slovaška …).
Raziskovanje avtosomnih kromosomov
Poleg tega za moški spolni Y-kromosom vemo, da je na njem manj kot dva odstotka dednega zapisa. Večina DNK je namreč na avtosomnih kromosomih (vsak človek ima dva spolna kromosoma in 22 parov avtosomnih kromosomov).
Videoposnetek o vplivu genov na potek bolezni covid-19:
Če je zgoraj omenjeni Italijan Schillaci nekakšen ljubiteljski genetik, pa je z raziskovanjem avtosomnih kromosomov povezana veliko bolj znanstveno zanesljiva nemško-švedska raziskava iz lanskega poletja, v kateri so sodelovali znanstveniki z nemškega inštituta Maxa Plancka in švedskega inštituta Karolinska. Naslov študije je The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from neanderthals (sl. Glavni dejavnik genetskega tveganja za hujši potek bolezni covid-19 je podedovan od neandertalcev, op. p.).
Neandertalski geni
Ta študija (njena glavna avtorja sta Hugo Zeberg in Svante Pääbo) ugotavlja, da je skupina šestih genov na kromosomu številka 3, ki je podedovana od neandertalcev, povezana z večjim tveganjem za hospitalizacijo in težavami z dihanjem po okužbi z novim koronavirusom.
To skupino neandertalskih genov ima okoli osem odstotkov Evropejcev in štirje odstotki Američanov, medtem ko je v Afriki in na vzhodu Azije skorajda ni. Je pa ta skupina zelo pogosta v Južni Aziji – v Indiji, Nepalu, Pakistanu, na Šrilanki in zlasti v Bangladešu.
Ruska raziskava
Do podobnih izsledkov kot nemško-švedska raziskava, ki je temeljila na preučevanju nekaj več kot tri tisoč bolnikov v Španiji in Italiji, je prišla tudi ruska raziskava, ki jo je vodil znani ruski genetik Oleg Balanovski.
Ta raziskava z naslovom The variation of genom sites associated with severe covid-19 across populations: the worldwide and national patterns (sl. Variacije genomskih mest, povezanih s hujšimi primeri covid-19, v različnih populacijah: svetovni in nacionalni vzorec, op. p.) je pod drobnogled vzela 1.883 vzorcev DNK okuženih oseb iz 91 etničnih populacij iz Rusije in sosednjih držav (države nekdanje Sovjetske zveze in Mongolija). Prav tako so v študiji upoštevali tudi 3.088 primerov iz drugih objavljenih študij.
Videoposnetek o neandertalskih genih in covid-19:
Tako kot pri nemško-švedski raziskavi se je tudi ruska raziskava usmerila na genetski označevalec rs11385942, ki je povezan z neandertalsko genetsko zapuščino v sodobnem človeku. Poleg tega pa še z genetskim označevalcem rs657152. Ta se nahaja na genu, ki kodira krvne skupine ABO.
Zemljepisna razširjenost neandertalskega gena
Ruski znanstveniki so ugotovili zemljepisno razširjenost rs11385942: ta genetski označevalec je pogost v Evropi, Zahodni Aziji in zlasti Južni Aziji. Drugje po svetu je redek ali pa celo odsoten. Tako je prisoten v 20 do 30 odstotkih prebivalcev Južne Azije ter v pet do 15 odstotkih prebivalcev Evrope in Zahodne Azije.
Prisoten je tudi v severni Afriki, medtem ko je v Vzhodni Aziji, Severni Aziji (Sibiriji), med indijanskimi staroselci in v podsaharski Afriki redek ali pa ga sploh ni.
V evropski Rusiji ima tako genetski označevalec rs11385942 enajst odstotkov ljudi, v Ukrajini in Belorusiji 13 do 16 odstotkov, v Sibiriji pa samo trije odstotki. V osrednji Aziji ima to skupino neandertalskih genov eden do štirih odstotkov prebivalstva. Izjema je perzijsko govoreči Tadžikistan s 14 odstotki.
Genetski označevalec rs657152
Drugače je z razširjenostjo genetskega označevalca rs657152, ki je pogost med vsemi populacijami starega sveta. Prisoten je pri več kot polovici prebivalstva podsaharske Afrike. Pri večini evrazijskih populacij ga ima od 40 do 50 odstotkov ljudi.
Na obrobju Evrazije (Daljni vzhod, jugovzhodna Azija, evropske države ob Atlantiku) ta pogostnost pade pod 40 odstotkov. Med indijanskimi staroselci in Avstralazijci je rs657152 skorajda odsoten.
Kot piše v študiji Balanovskega in njegovih sodelavcev, je pogostnost obeh za covid-19 tveganih skupin genov v posameznih populacijah (Rusija in bližnje države, op. p.) v premo sorazmerju s stopnjo smrtnosti zaradi covid-19. Še zlasti to velja za rs657152.
Neandertalski rešilni gen
Zgoraj omenjena Zeberg in Pääbo sta marca letos objavila še eno študijo, v kateri sta predstavila novoodkrite neandertalske gene z nasprotnim učinkom. Ti geni se nahajajo na kromosomu 12 in zanje se zdi, da ščitijo pred hujšim potekom bolezni covid-19.
Ti geni kodirajo proteine, ki aktivirajo encime, pomembne za imunski odziv telesa na novi koronavirus. Ti encimi nato pomagajo razgraditi virus. Naslov zadnje študije je A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from neandertals (sl. Genomska regija, povezana z zaščito pred hujšim potekom bolezni covid-19, je podedovana od neandertalcev, op. p.).
18