Zdravilo, ki je pomagalo Krisu, prejel prvi otrok v Sloveniji #video

"V Sloveniji smo vstopili v novo dobo medicine," so sporočili z nevrološkega oddelka Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Enoletnik je namreč kot prvi v Sloveniji prejel zdravilo za zdravljenje redkega živčno-mišičnega obolenja, ki smo ga spoznali v zgodbi malega Krisa, poroča 24ur.com. Ker do zdaj to zdravilo v Sloveniji ni bilo dostopno, so Krisa, ki odlično napreduje, z njim pred dvema letoma zdravili v ZDA. 

Soba je pripravljena. Mama in enoletni deček čakata na gensko nadomestno zdravljenje z zdravilom Zolgensma. Pediatrična klinika UKCL s tem vstopa v novo dobo zdravljenj z genskimi terapijami, ki odpravljajo genske napake. Za malega junaka držimo pesti in mu želimo vse dobro! pic.twitter.com/aQ1Zovb8YG

— UKC Ljubljana (@ukclj) December 14, 2021

Kot so sporočili z nevrološkega oddelka Pediatrične klinike Ljubljana, so danes zdravili prvega pacienta z gensko nadomestno terapijo. Na kliniki so pojasnili še, da gre za eno leto starega otroka, ki ima spinalno mišično atrofijo, redko živčno-mišično obolenje, in je prejel zdravilo Zolgensma. Enako zdravilo je pred dvema letoma na kliniki v Los Angelesu prejel tudi Kris.

Slovenke in Slovenci so takrat pokazali izjemno empatijo in za njegovo zdravljenje zbrali denar v tednu dni. Kris ima namreč redko dedno bolezen, spinalno mišično atrofijo.

Kris samostojen, obiskuje tudi vrtec

Njegovi starši so se na družbenih omrežjih zahvalili vsem, ki so mu pomagali napredovati: "Kris je odlično, govori dva jezika, sam je in pije ter hodi v vrtec," je pred slabim mesecem za Planet TV povedala njegova mama Ana Jerak.

Prva genska nadomestna terpija v Sloveniji pri enoletnem fantku je bila uspešna. Mali bolnik se počiti dobro. Staršem in našemu zdravstvenemu timu, ki ga vodi prof. dr. Damjan Osredka, je odleglo. 👏 bravo! Čestitamo! pic.twitter.com/0WIZG5EwGi

— UKC Ljubljana (@ukclj) December 14, 2021

"Danes smo na kliničnem oddelku za otroško, razvojno in mladostniško razvojno nevrologijo pediatrične klinike v Sloveniji prvič zdravili pacienta z gensko nadomestno terapijo, kar je nov mejnik," je povedal Damijan Osredkar, predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana.

"S tem vstopamo v neko novo dobo medicine, saj lahko danes zdravimo še nedavno neozdravljive bolezni, saj lahko na ravni gena zdravimo bolezni, ki jih prej nismo mogli zdraviti. Spinalna mišična atrofija je redka bolezen, otroci so do 20. meseca umrli v 92 odstotkih populacije. Ne samo da ti otroci danes preživijo, ampak se lahko, če jih zdravimo dovolj zgodaj, popolnoma normalno razvijejo," je dejal Osredkar.

"Če bi te otroke zdravili v predsimptomatski fazi, to pomeni, ko bolezen še ni pokazala bolezenskih znakov, bi se ti otroci v teoriji lahko razvijali kot povsem zdravi sovrstniki. Ta terapija je narejena tako, da virus spremenimo tako, da vanj vstavimo gen, ki bolniku s spinalno mišično atrofijo manjka. Ta virus se vbrizga v človeško telo in potem virus dedni material raznese po telesu. Celice, ki se z virusom okužijo, genski material obdržijo in delujejo kot celice povsem zdravega človeka," je o delovanju gena povedal Osredkar.

"Otrok, ki je danes prejel terapijo, je star dobro leto. Bili smo ob njem, aplikacija je šla odlično. Pacient se dobro počuti. Nismo še iz hudega, saj pričakujemo še nekaj stranskih učinkov, kot so prehodna okvara jeter in vnetje srčne mišice, ki jih znamo zdraviti. Imeli ga bomo pod nadzorom, v bolnišnici bo približno en teden. Spremljali bomo krvne preiskave in opravljali preiskave," je dodal Damijan Osredkar.

Kako je bila videti aplikacija zdravila?

"Videti je bilo precej trivialno. Dobili smo tri brizge, ki smo jih vbrizgali v roku ene ure. Zdravilo je drago in ni prostora za napake. Pot od proizvajalca do pacienta je zelo nadzorovana, tudi s sledenjem temperature, GPS-sledilnikom. Trudimo se, da na poti ni odklonov," je povedal Osredkar.

"Ta otrok že ima določene znake bolezni. To, kar je bolezen odvzela, je težko zdraviti, razvoj je težko nadoknaditi tudi z modernimi zdravili," je poudaril. "Ampak raziskave kažejo, da pacient med zdravljenjem pridobi gibalne sposobnosti," je povedal in dodal: "Upamo, da se bo tudi ta fantek razvijal tako, da bo lahko dosegel mejnike, ki smo si jih želeli," je še povedal Osredkar.

"Vse smo opravili v sterilnem okolju, ob otroku je mati. Morebitno okužbo zmanjšamo na minimum. Če bi bil otrok bolan, bi morali proces ustaviti in začeti znova," je povedal Osredkar.

"To bo obrnilo razmišljanje v medicini, saj bomo lahko zdravili paciente, še preden je pacient že izčrpan od bolezni. Zdravili bomo lahko tudi težje bolezni od spinalne mišične atrofije," je dodal.

"To zdravilo je drago, a sam nisem vključen v ceno in pogajanja, to opravljata podjetje in Zdravstvena zavarovalnica, ki bo tudi v celoti pokrilo zdravljenje. Če se da paciente z redkimi boleznimi zdraviti, jim to tudi skušamo omogočiti," je povedal Osredkar.

"Od danes je v Sloveniji tudi cepivo proti covidu za otroke, stare od pet do enajst let. Cepljenje se priporoča za otroke s kroničnimi boleznimi, saj lahko v primeru okužbe že potrebujejo bolnišnično zdravljenje," je povedal Marko Pokorn, strokovni direktor Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

"Cepili bodo pediatri, ki bodo vsem, ki to želijo, cepljenje tudi omogočili. Večinoma gre za otroke zaposlenih, ki so se prijavili na cepljenje, in nekaj kronično bolnih otrok," je dodal Pokorn.