Nekatere dedne rake lahko tudi pri nas odkrijejo še pred pojavom

Za štiri oblike raka se že nekaj časa rutinsko opravljajo genetska testiranja: rak dojke, širokega črevesja in danke, ena vrsta raka ščitnice, ki se pojavlja v kombinaciji z rakom nadledvične žleze, ter dedni melanom. Testiranje opravljajo tudi v genetski posvetovalnici na Onkološkem inštitutu.

"Bolezni lahko odkrijemo, še preden izbruhnejo" Če se gen za dednega raka odkrije še preden bolezen izbruhne, je raka mogoče tudi preprečiti, pojasnjuje predstojnik kirurgije na Onkološkem inštitutu (OI) Ljubljana Marko Hočevar, ki že od začetka sodeluje tudi pri genetski posvetovalnici na OI. Bolj "pasiven pristop" obravnave pri osebah z genom za rak dojke pomeni slikanje ali pregledovanje tumorskih markerjev na pol leta, da lahko bolezen odkrijejo bistveno bolj zgodaj, ko je še ozdravljiva, pravi Hočevar.

Druga, bolj aktivna možnost pa je preventivna kirurgija. "V ZDA se na primer več kot 60 odstotkov žensk, ki so nosilke gena raka dojk, odloči za preventivno mastektomijo, na Nizozemskem skoraj 80 odstotkov. Pri nas smo že skoraj na 10 odstotkih," pojasnjuje Hočevar.

Posege izvajajo tudi pri najmlajših Pri dednem raku širokega črevesja in danke - familiarni polipozi kolona - pa se praktično vedno odstrani celotno široko črevo in tudi genetska testiranja se začnejo opravljati že pri otrokih. "Če bi pri dednem raku debelega črevesja in danke čakali do polnoletnosti osebe, ki ima v družini ta rak, bi jih lahko do polnoletnost polovica že zbolela in umrla," pojasnjuje kirurg.

Dedni rak se pojavlja pri vseh vrstah raka Dedni rak se pojavlja pri vseh vrstah raka brez izjeme, pravi Hočevar. A za vse vrste raka še ni kloniran gen, ki ga povzroči, prav tako tudi še ni za vse genetskega testa, s katerim bi to ugotavljali. Zato je za zdaj testiranje možno le za naštete štiri oblike raka. Z genetskim svetovanjem so na OI začeli v začetku leta 2001, in sicer z enim najpogostejših rakov, ki je lahko tudi deden - z rakom dojke. Pet do 10 odstotkov vseh rakov je dednih, to za Slovenijo pomeni 50 do 100 družin na leto samo za rak dojke, pravi Hočevar.

"Na začetku smo sami vabili ljudi na testiranje" "Na začetku smo do bolnikov prišli tako, da smo vse tiste bolnice, ki so hodile na Onkološki inštitut v center za bolezni dojk, in so izpolnjevale kriterije za dednega raka - to je, da ima raka več sorodnikov v prvem kolenu, da se rak pojavi 10 do 20 let prej kot sporadične oblike (pod starostjo 40 let), in da so imele tisto "značilno kombinacijo" raka dojk in raka jajčnikov - vabili nazaj na testiranje. To se je počasi razvedelo in ljudje so se začeli zanimati za to. Dedni rak je namreč taka bolezen, ki jo lahko odkrije vsak družinski zdravnik, le ta tri vprašanja mora postaviti svojemu bolniku," pojasnjuje Hočevar.

Posvetovalnice tudi za bolnike z rakom na debelem črevesju Nekoliko več kot raka dojk je v Sloveniji raka debelega črevesja in danke, prizadene od 70 do 150 družin letno. Prav zato so se po besedah Hočevarja prizadevali, da bi tudi te bolnike pridobili v posvetovalnico. Okoli pet do šest let je trajalo, da so kolege zdravnike gastroenteorologe pritegnili k temu, da so začeli prepoznavati dedne oblike raka in take bolnike usmerjali v posvetovalnico.

Gen za raka dojke imenovan "Slovenska mutacija" Po besedah kirurga zdaj že dobivajo kar nekaj bolnikov, ki jih v posvetovalnico napotijo družinski zdravniki. "Saj ne zadaneš vedno, a bolje tri poslati zastonj kot enega spregledati."

Na OI so odkrili tudi gen za raka dojke, ki je značilen le za Slovence oz. osebe, ki imajo korenine v Sloveniji. "Imenujemo jo Slovenska mutacija. To je prva mutacija, ki smo jo našli pri naših družinah z rakom dojke, in še ni bila opisana. Kasneje smo ugotovili, da imajo to mutacijo tudi osebe ponekod v ZDA in v italijanskem Avianu, pri vseh pa se je izkazalo, da imajo slovenske korenine," pojasnjuje Hočevar.

"Švedi imajo svojo tipično mutacijo gena za melanom, tudi Židje imajo par mutacij, ki so značilne le zanje, tak primer so tudi Islandci," pravi kirurg. Ob tem dodaja, da je bilo odkritje "slovenskega gena" za rak svojevrstno presenečenje, saj so se Slovenci skozi zgodovino veliko mešali z drugimi narodi, ta gen pa daje vtis, "kot da smo Slovenci na samotnem otoku" kar se tega tiče.

Tudi moški imajo možnost razvoja raka dojk Glede raka dojk Hočevar opozarja, da gen za dedni rak lahko podedujejo tako hčerke kot sinovi in imajo torej tudi moški v družinah z dednim rakom dojke povečano možnost razvoja raka. "To je zelo pomemben podatek, saj imajo ti moški vsaj petkrat večjo možnost raka prostate, ker se to deduje skupaj," pojasnjuje kirurg.

Postopek v genetski posvetovalnici je po besedah Hočevarja enak za vse vrste raka. Ko se oseba prijavi, mu pošljejo laičen tekst, kjer je razloženo, kaj je to dedovanje, kaj je dedni rak, razloženi so tudi kriteriji za prepoznavanje dednega raka. Dobi tudi obrazec, v katerega vnese "družinsko drevo" in to posreduje posvetovalnici.

Svetovanje in testiranje ima veliko prednosti Tu na podlagi družinske anamneze izračunajo, kolikšna je pri tem bolniku verjetnost dednega raka. Če je ta verjetnost dovolj velika (nad 10 odstotkov), posamezniku predlagajo genetski test, če je verjetnost manjša, pa se klinik odloča "od primera do primera". Kot pravi, na svetovanje letno pride okoli 400 oseb, še približno tretjina pa je takih, ki se zanimajo za to, pa nimajo znakov za dednega raka.

Svetovanje in testiranje ima veliko prednost, pojasnjuje Hočevar: V družini ima otrok en gen od očeta in enega od mame, torej ima otrok 50 odstotkov možnosti, da podeduje raka od starša. "Če se otroke testira, lahko torej še pred nastankom bolezni odkrijemo tistega, ki je nosilec gena za rak."

"Stroški genskih testiranj so pošastni" Testiranja še vedno opravljajo z raziskovalnim denarjem, saj programa za genetsko svetovanje Zavod za zdravstveno zavarovanje ne financira. "To nekaj časa gre z raziskovalnim denarjem, a ne stalno. En genetski test namreč komercialno stane okoli 2500 evrov," pravi Hočevar. Stroški laboratorijskih preiskav so po njegovih besedah "pošastni". Ob tem pa dodaja, da je zaenkrat to s strani zavarovalnic krito le v redkih državah, na primer v Veliki Britaniji in ZDA.

Ob tem Hočevar poudarja, da kar se tiče kritja stroškov zdravljenja, v kolikor se posameznik, ki ima gen za dednega raka, odloči za preventivno kirurgijo, težav ali dvomov ni. "To nikoli ni bilo vprašanje. To ni estetska operacija, tu je onkološki razlog in zavarovalnica nikoli ni zavrnila," poudarja kirurg.