Torek, 15. 7. 2025, 8.25
11 ur
Najti nove poti: življenje z diagnozo Friedreichove ataksije
Ko se otrok večkrat spotakne, nihče ne pomisli na redko dedno bolezen. A pri Nike Rappl Vencelj so se postopoma začeli kazati znaki, ki jih ni bilo več mogoče prezreti: hitra utrujenost, slabše ravnotežje, blag tremor v rokah. Friedreichovo ataksijo (FA) so ji potrdili z genetskim testom, ko je bila stara 12 let. "Takrat sem bila več mesecev bolna zaradi atipične pljučnice, spomnim se pa, da sem imela tudi bolečine v sklepih, predvsem v kolenih. Zdravniki so sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa, vendar nihče ni bil povsem prepričan," se danes spominja Nike. Šele po obisku psihologinje in kasneje še nevrologinje je bila postavljena končna diagnoza.
Nike še vedno ohranja svojo umetniško žilico – tu izdeluje ozadje za terarij.
Kaj je Friedreichova ataksija (FA)?
"Čeprav primarno prizadene živčni sistem, gre za večsistemsko bolezen, kar pomeni, da lahko vpliva tudi na druge dele telesa. Simptomi se razvijajo postopoma in se sčasoma poglabljajo. Najbolj značilen simptom FA je ataksija, kar pomeni slabo usklajenost gibov," pojasnjuje izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. V Sloveniji naj bi bilo po njegovih besedah s FA diagnosticiranih okoli 20 odraslih in dva otroka. Redka dedna bolezen nastane zaradi genetske napake, ki povzroči izgubo funkcije gena frataxin (FXN), ki je na kromosomu 9.
Ko gibanje ni več samoumevno
Za Nike Rappl Vencelj je bil največji izziv izguba ravnotežja: "Najbolj se je opazila izguba ravnotežja, videti je bilo tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana. Potem pa sem se začela na ta račun spotikati, kdaj sem tudi padla, ampak sem to vzela kot izziv, da sem se naučila pravilno pasti – da sem imela čim manj poškodb." Kasneje je začela uporabljati voziček: "Izguba ravnotežja je bila glavna ovira, s katero sem se borila in se še vedno borim, do časa korone, ko sem se usedla na voziček in začela več pozornosti posvečati zunanjemu svetu in stvarem, ki jih rada počnem," dodaja Nike.
Celostna obravnava za boljšo kakovost življenja
Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., specialist nevrolog, predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo, Centra za živčno mišične bolezni na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana, poudarja pomen celostne obravnave: "Pomembni so simptomatski in podporni pristopi: fizioterapija, logopedska obravnava, kardiološko spremljanje, obravnava sladkorne bolezni, ortopedska oskrba in psihološka podpora. Vsi ti pristopi lahko izboljšajo kakovost življenja." Po njegovih ocenah živi v Sloveniji približno 20 odraslih s FA, nekaj posameznikov pa je verjetno še nediagnosticiranih.
Nike danes uporablja psa pomočnika in osebno asistenco. "Brez tega sem pravzaprav zelo omejena. Z asistentkama se razgibavam, telovadim, hodimo plavat, delam Feldenkrais – to je učenje prek gibanja … Potem pa skupaj kaj skuhamo, počešemo kužka, očistimo terarij in poskrbimo za vsakodnevne stvari, ki jih sama ne zmorem." Čeprav se njeno življenje razlikuje od vsakdanjika vrstnikov, ohranja svojo ustvarjalnost: riše, veze, oblikuje iz gline in pleše. "Zvečer pa grem rada na kakšen koncert, kjer poplešem in se še malo razgibam," nam pove sogovornica.
V Volčjem potoku s kužkom Skvalom.
Moč skupnosti in notranje opore
Mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, kjer nudijo podporo osebam z živčno-mišičnimi boleznimi, opozarja na pomen zgodnje diagnoze: "Zgodnja diagnoza omogoča čim zgodnejšo zdravstveno obravnavo oziroma zdravljenje. Predvsem pa je pomembno zavedanje, da diagnoza Friedreichove ataksije ne pomeni 'konca sveta'. Posamezniki s FA lahko s sodobnimi pripomočki in podpornimi storitvami kljub vsemu živijo polno življenje, čeprav morajo vsakodnevne aktivnosti prilagoditi. Ob sodobnih pristopih obravnave bolezni, ki so na voljo tudi osebam v Sloveniji, bo prihodnost novodiagnosticiranih zagotovo bistveno drugačna, kot je bila za tiste pred desetletji."
Poleg podpore okolice se Nike zanaša tudi na svojo notranjo moč: "Pomembno je, da smo obdani s poštenimi in pozitivnimi ljudmi, ki nas spodbujajo, tudi kadar volja pade. Tudi meni se to dogaja, a pomembno je, kako se spet poberemo. Pogovarjaj se z drugimi ataksisti, sprašuj in poslušaj. Bodi iznajdljiv … 'Tega ne morem takole, aha, lahko pa takole!’'Najdi nove poti. Bodi potrpežljiv sam s sabo. Gibaj se, kolikor pač gre, in bodi zadovoljen s tem. Poslušaj telo in z njim ravnaj pazljivo."
FA je redka, a resnična bolezen. Zgodnje prepoznavanje, strokovna podpora in osebna moč lahko posamezniku omogočijo, da živi svoje življenje – resda drugače, a vendarle polno.
Sporočilo za javnost je omogočilo podjetje Biogen Pharma d. o. o. v sodelovanju z Društvom distrofikov Slovenije.
Datum priprave informacije: julij 2025
Biogen-268981
Naročnik oglasnega sporočila je BIOGEN PHARMA D. O. O.
