To je bolezen, ki jo prenašajo ženske, za njo pa zbolijo le moški

Hemofilija je dedna genetska bolezen, s katero se rodimo in zaradi katere smo nagnjeni h krvavitvam. Razlog za to bolezen je pomanjkanje enega od faktorjev strjevanja krvi, ki ju imenujemo tudi koagulacijska faktorja VIII (osem) ali IX (devet).

Redka bolezen Ljudje s hemofilijo sicer ne krvavijo nič hitreje kot zdravi ljudje, težava pa je, da krvavijo daljši čas. Kot nam je v pogovoru pojasnil predsednik društva hemofilikov, ki je tudi hemofilik, Jože Faganel, je hemofilija tudi med redkimi najbolj redka bolezen.

Poznamo dve vrsti hemofilije: - hemofilijo A, ki nastane zaradi pomanjkanja faktorja osem (predstavlja 80 odstotkov primerov), in - hemofilijo B, ki nastane zaradi pomanjkanja faktorja devet (tudi Christmasovega faktorja).

Približno tretjina hemofilikov pa v družini prej ni imela hemofilije, kar pomeni, da je pri bolniku nastala nova mutacija.

V Sloveniji 180 bolnikov, ženske nobene Hemofilija se načeloma pojavlja samo pri moških članih družine, ženska pa je na drugi strani prenašalka. Razlog za to je, kot navajajo na spletni strani društva hemofilikov, da se hemofilni gen prenaša prek kromosoma X. Ženske so XX, moški so XY. Ker ima torej vsak moški samo en kromosom x, zboli, če ima tako spremembo na genu. Ženska s spremembo gena na kromosomu X pa ima navadno neokvarjen drugi kromosom X.

Ženska zboli za hemofilijo zelo redko, in sicer le takrat, kadar je mati prenašalka bolezni, oče pa hemofilik.

V Sloveniji ima prirojeno motnjo strjevanja krvi 513 bolnikov, od tega ima hemofilijo 180 bolnikov. Ženske s hemofilijo v Sloveniji ni, imajo pa nekatere prenašalke hemofilije znižano raven faktorja osem in morajo biti zato ob operacijah in porodih posebno oskrbovane, je pojasnil Faganel.

V razvitih državah se hemofilija odkrije takoj po rojstvu, ker v primeru, da je znano, da je hemofilija v družini, naredijo preiskavo. V manj razvitih pa šele takrat, ko se pojavljajo krvavitve. Tisti prvi simptomi, ki kažejo, da bi bilo lahko nekaj narobe, so podplutbe po glavi in rokah.

Če se torej pri otroku, ki prihaja iz družine, kjer hemofilije ni, pojavljajo nepojasnjene podplutbe, potem morajo starši pomisliti tudi na možnost, da se je hemofilija pojavila na novo v rodu, opozarja Faganel.

Kako poteka zdravljenje Zdravljenje v sodobnem času je t. i. nadomestno zdravljenje manjkajočega faktorja v obliki injekcij v žilo, v Sloveniji pa obstaja tudi t. i. preventivno zdravljenje, da se z injekcijami vsakih nekaj dni preprečujejo krvavitve. V to je vključenih 80 odstotkov težkih bolnikov v Sloveniji, vsi otroci in tudi večina odraslih s težko obliko te bolezni.

"Pred zdravljenjem je bila to bolezen, ki je pomenila zgodnjo smrt. Ob mojem rojstvu leta 1947 je bila pričakovana življenjska doba 15 let. Letos pa imam 67 let in se uvrščam že v kategorijo starih. V razvitih državah dosežemo normalno starost," je povedal predsednik društva hemofilikov.

Obstajajo tudi situacije, ko so ljudje s to boleznijo lahko življenjsko ogroženi, vendar pa je možnost, da bi v Sloveniji nekdo umrl zaradi izkrvavitve, skoraj izključena, saj so zdravstvo in bolniki dobro organizirani.

So pa v preteklosti, kot je izpostavil Faganel, ljudje umirali tudi po izdrtju zoba.

Običajno življenje, a previdnost ni nikoli odveč A ne glede na to, kako resna je lahko ta bolezen, bolniki z njo danes lahko živijo povsem običajno življenje.

Kot je dejal Faganel, je njegova izkušnja povezana predvsem z razvojem zdravljenja. "V otroštvu sem večino časa preležal v postelji v hudi bolečinah zaradi krvavitev v sklepe in zato sem tudi nekoliko gibalno oviran. Sicer hodim, ampak šepam. Vendar od leta 1970 dalje, ko se je začelo to učinkovito zdravljenje, živim normalno ustvarjalno življenje. Ustvaril sem družino, sem zelo aktiven v poklicu in s hemofilijo živim dobro," je povedal.

Opozoril pa je, da imajo tisti, ki imajo otroke, danes nekoliko drugačno perspektivo, saj zaradi napredka zdravljenja otroci skorajda ne zakrvavijo več. Posledično so zato morda nekoliko premalo previdni. "Ker ne glede na vse kakšne ekstremne zadeve vseeno niso priporočljive, da bi na primer hemofilik boksal," je še izpostavil Faganel.