Petek, 9. 6. 2023, 6.02
1 leto, 5 mesecev
Spinalna mišična atrofija
"Zdravljenje mi je dalo občutek, da imam nadzor nad svojim življenjem"
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
0,11
Spinalna mišična atrofija je napredujoča bolezen in pogosto povzroča invalidnost, pri težjih oblikah pa je lahko tudi smrtna.
Bolnikom z redkimi boleznimi pogosto povedo, da poteka njihove bolezni ni mogoče zaustaviti. Možnost zdravljenja jim odpre povsem novo upanje, motivacijo in priložnosti, je poudarila članica Društva distrofikov Slovenije Tea Černigoj Pušnjak, ki ima spinalno mišično atrofijo od zgodnje mladosti.
Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, pri kateri okvarjeni gen ne proizvaja beljakovine SMN. Ta beljakovina je ključna za preživetje motoričnih nevronov, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje, zato imajo oboleli težave s hojo, požiranjem in dihanjem. Bolezen je napredujoča in pogosto povzroča invalidnost, pri težjih oblikah pa je lahko tudi smrtna.
Tea Černigoj Pušnjak, članica Društva distrofikov Slovenije, ki ima spinalno mišično atrofijo od zgodnje mladosti.
Novo življenje
Kako možnost zdravljenja spremeni, pravzaprav odpre novo življenje, najbolje lahko povedo oboleli s to ali kakšno drugo redko boleznijo kakor tudi zdravniki, ki jim na tej poti pomagajo. V Sloveniji je namreč zdravstvena zavarovalnica razmeroma hitro po registraciji zdravil zagotovila različne možnosti zdravljenja te hude redke bolezni, sprva za otroke, nato pa še za odrasle.
"Zdravljenje uspešno ustavlja napredovanje bolezni," pojasnjujeta predstojnik Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Ljubljana izr. prof. dr. Damjan Osredkar in nevrolog doc. dr. Blaž Koritnik.
Na spinalno mišično atrofijo, hudo redko genetsko bolezen, so opozorili slovenski strokovnjaki in oboleli s to boleznijo.
"Nekoč so otroci umirali še pred drugim letom, danes pa …"
"Spreminja se obravnava bolnikov, saj namesto da bi zdravili težave bolnikov, poskušamo bolezen čim prej odkriti in jo zdraviti pri izvoru, s tem pa preprečimo, da bi se težave sploh pojavile, in hkrati zavremo napredovanje bolezni," je še dodal Osredkar.
Na kliniki, ki jo vodi dr. Osredkar, trenutno zdravijo 35 otrok s SMA, bolnike pa odkrivajo v različnih starostnih obdobjih. Osredkar je poudaril pomen presejanja za SMA, ki ga bodo kmalu izvajali v okviru že delujočega presejalnega programa za novorojenčke. "Otroke s SMA bomo lahko odkrivali že v neonatalnem obdobju, naši rezultati in tudi rezultati študij kažejo, da prej ko začnemo zdraviti, boljši so učinki zdravljenja. Medtem ko so otroci s SMA nekoč umrli še pred drugim letom starosti, imamo zdaj bolnike, stare šest let, ki lahko stojijo, hodijo s hojico ali brez, plešejo, skratka, to so otroci, ki imajo povsem drugačno zgodbo."
"Spreminja se obravnava bolnikov, saj namesto da bi zdravili težave bolnikov, poskušamo bolezen čim prej odkriti in jo zdraviti pri izvoru, s tem pa preprečimo, da bi se težave sploh pojavile, hkrati pa zavremo napredovanje bolezni."
"Bilo me je groza, danes sem vesela"
Mamici male Lee, ki so ji pri slabem letu starosti diagnosticirali SMA, Simoni Jerebič so zdravniki povedali, da Lea ne bo sedela, se ne bo kobacala in ne bo hodila. "Bilo me je groza, a danes sem vesela za to neposrednost," je povedala mati.
Lea se danes z močno voljo, dnevnimi vajami in zdravili, na katera se je odlično odzvala, že sama posede, se kobaca po vseh štirih in se dviguje na kolena. Še več sreče in veselja bo prinesel dan, ko bo Lea lahko samostojno stala na nogah.
Izjemna pridobitev
Ko zdravljenje omogoči premagovanje stopnic, vstajanje iz počepa, ohranjanje moči rok za samostojno prehranjevanje in osnovno skrb za sebe, je to za bolnike izjemna pridobitev za kakovost življenja, je pojasnil doc. dr. Blaž Koritnik, predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana, kjer zdravijo vseh trenutno 52 odraslih bolnike s SMA.
V Sloveniji je zdravstvena zavarovalnica razmeroma hitro po registraciji zdravil zagotovila različne možnosti zdravljenja spinalne mišične atrofije, sprva za otroke, nato pa še za odrasle.
Vseh polnoletnih bolnikov s SMA je sicer skoraj 90, razvoj in potek njihove bolezni pa sta zelo raznolika.
"Brez zdravljenja me najverjetneje danes tu ne bi bilo"
"Brez večjih pričakovanj sem začela zdravljenje. To je moje zdravstveno stanje ne le stabiliziralo, temveč se počasi izboljšuje," je svojo izkušnjo delila Tea Černigoj Pušnjak.
"Vsak mesec opazim, kako se mi vrača sposobnost opravljanja nekaterih gibov, ki sem jih zmogla pred desetimi ali celo 15 leti. Če ne bi dobila zdravljenja, danes tu najverjetneje ne bi govorila. Prej je jezik hitro postal težek, trd, zato sem težko govorila. Zame je to neprecenljivo."
Predsednica Društva distrofikov Slovenije, v katerem deluje tudi Odbor za spinalno mišično atrofijo, mag. Mateja Toman
Stroka išče naprej
"Težka diagnoza ni konec življenja in tudi ne pasivno opazovanje življenja. Zagotoviti si je treba le pomoč," je opozorila predsednica Društva distrofikov Slovenije, v katerem deluje tudi Odbor za SMA, mag. Mateja Toman.
Stroka si prizadeva, da bi našli biološke označevalce, ki bi pri vseh bolnikih ne glede na zdravljenje že zelo zgodaj pokazali, ali bolezen ob zdravljenju napreduje ali se umirja.
