Nedelja, 5. 4. 2026, 4.00
1 mesec, 1 teden
Pogovor s starši: zbrati morajo tri milijone evrov
Lorina zgodba: Me bo sploh kdaj poklicala mama? #foto
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
0,53
"Za učinkovitost zdravila je pomembno, da otrok prejme zdravilo čim prej, dokler se možgani še razvijajo."
"Zelo, zelo naju skrbi. So dnevi, ko se sesujem," pravi Rebeka Marolt, mama triletne Lore, ki ima sindrom GAND. Deklica z Dolenjske se bori z izjemno redko genetsko boleznijo, za katero še ni zdravila. Razvoj terapije je ocenjen na tri milijone evrov, družini pa do prvega cilja manjka še 150 tisoč evrov. Zdravilo bi Lori lahko omogočilo, da bi nekoč govorila in samostojno hodila. A do tam je še dolga pot.
"Kakor si jo odložil, tako je ostala"
Mama Rebeka Marolt je zanosila pri 22 letih in se je izjemno veselila materinstva. Nosečnost je potekala brez posebnosti, Lora se je rodila prvega septembra 2022, popolnoma zdrava. Pri treh mesecih so se pokazali prvi znaki hipotonije. Napotena je bila v razvojno ambulanto, vsak nadaljnji mesec je bil razvojni zaostanek izrazitejši: "Kakor si jo odložil, tako je ostala, ni zmogla samostojno sedeti, samo ležala je," pove mama. "Če se ne bi toliko ukvarjala z njo, bi bilo verjetno še zdaj tako."
Po pregledu krvi so nadaljevali z genskimi preiskavami in magnetno resonanco glave ter izločali možnosti za različne bolezni. Po osmih mesecih so postavili diagnozo – sindrom GAND. "Ona nima navodil, kako naj telo opravlja svoje funkcije."
Lora se uči hoditi s pomočjo hojice.
"Ves čas sem jokala"
Rebeka Marolt v solzah pove, kako ji je bilo težko ob diagnozi: "Vsi okrog imajo zdrave otroke. Ves čas sem jokala, se zapirala vase in se spraševala, zakaj se je to zgodilo nam," pove. Na neki točki pa je ugotovila, da to ne pomaga več, da mora moč najti v sebi.
Strah pred prihodnostjo
Mama opiše, da je ogromno primerov otrok s sindromom, ki so na cevkah ali so čez noč prenehali hoditi ali jesti. Ker ni veliko znanega o bolezni, je skrb še toliko večja. Starša skrbi, da bi se lahko pojavila epilepsija ali težave s srcem. "Lora se je že naučila posedati, a čez dva meseca tega ni več znala. Naučiti smo jo morali znova."
Oče Jernej Blatnik: "Mislim, da bi vsak starš naredil vse za svojega otroka. In tudi midva bova."
"Rada bi zadihala"
Mama v solzah pove, da sta res "zelo utrujena, nenehno iščeva možnosti, kaj še lahko narediva." Mnogi so jima rekli, naj se sprijaznita z boleznijo. "Najtežje je bilo sprejeti diagnozo, dejstvo, da imam bolnega otroka. Ves čas sem z njo. Rada bi zadihala, pogrešam čas za naju. Ampak jo imam najraje na svetu."
"Me bo sploh kdaj poklicala 'mama'?"
Dokler nista prejela rezultatov genskih testov, sta bila še posebej neučakana in sta se spraševala, ali je problem morda v njiju dveh. Ob vseh težkih občutkih je bilo potrebno še poskrbeti za Loro, sta si pa nenehno postavljala vprašanja, kot so: "Kaj bo čez 18 let? Kaj bo, ko naju ne bo? Bo sploh kdaj samostojna?"
"Težko mi je prositi ljudi za pomoč. Res težko."
"Mučno je tudi gledati Loro na terapijah, ko več ur ponavlja iste stvari. Bori se že od malega," poudarja mama. "Ne hodi, ne govori, še vedno uporablja plenice." V vrtcu ima spremljevalko in je v skupini z mlajšimi otroki. Občasno ima vedenjske težave. Kot mama si Marolt najbolj želi, da bi jo Lora enkrat poklicala 'mama'. "To bi bila zagotovo njena prva beseda", v solzah pove mama.
"So dnevi, ko se sesujem"
"Najina je, seveda bova naredila vse, kar znava in zmoreva," pravi oče Jernej Blatnik. Odkar vesta, da obstaja možnost razvoja zdravila, imata upanje, da bo nekoč hitreje napredovala. "Pridejo pa dnevi, ko se sesujem," pravi mama. Kot družina pa so izjemno povezani, pravita: "Skupaj sva močnejša, se podpirava."
Kljub diagnozi je "dobrovoljček", pravi oče Jernej Blatnik, "od rojstva se mora boriti". Rada se smeje, pregleduje knjige, posluša pesmice. Je senzorno občutljiva, rada ima mir.
Iskanje upanja v tujini
Šli so skozi ogromno preiskav, tudi sluha, vida, srca. Ne na Genomskem inštitutu ne na Pediatrični kliniki niso poznali te bolezni. "Ko so nama brali simptome iz Wikipedije, ni bilo slišati tako grozno."
Predlagali so jima, da bodo spremljali napredek in razvoj morebitnih drugih simptomov, značilnih za ta sindrom. Ko sta začela raziskovati sama, je sledil šok. Najprej sta mislila, da je Lora edina s tem sindromom v Sloveniji, pozneje sta ugotovila, da je še en fantek.
"Ves čas sva pod stresom. Hudo nama je, ker si za Loro želiva le najboljše."
Odločila sta se, da raziščeta vse možnosti. Pisala sta na vse konce sveta, na Kitajsko, v Rusijo, na veleposlaništva, prve žarke upanja pa našla v Ameriki in nato prek Urbanove mame, ki so mu še kot dojenčku diagnosticirali redko gensko bolezen – sindrom CTNNB1. Špela Miroševič jima je dala dodatno spodbudo in vlila upanje. "Urbanu se je stanje po prejemu zdravila močno izboljšalo, pred nekaj dnevi je naredil prve korake, prve besede. Špela nama je pomagala že takrat, ko je še sama zbirala denar."
Trije milijoni evrov za zdravilo
Starša vse svoje prihodke vložita v delovne in fizioterapevtske terapije v Sloveniji, terapije za stimulacijo obraznih mišic, ortopeda na Hrvaškem. "Je res potrpežljiva, pogosto pa se zgodi, da nekaj, kar se je že naučila, čez noč pozabi."
Projekt razvoja zdravila vključuje mednarodno ekipo. Zdravilo je delno že razvito, del je nastal v Avstraliji, mišje študije izvajajo na primer na Kemijskem inštitutu, proizvodnja bo v Španiji, učinkovitost zdravila bodo preverjali tudi pri opicah.
Za razvoj zdravila morajo zbrati milijon in so blizu prvega cilja. Do prvega milijona jim manjka še 150 tisoč evrov. Najdražja pa je proizvodnja in spremljajoče različne študije, kar znese dva milijona. Milijon naj bi prispevala država, ustanavljata pa še fundacijo, s katero bi zbrala še preostanek sredstev. Lora bo zdravilo predvidoma prejela v prvi polovici leta 2027.
Kljub težki diagnozi je Lora nasmejana in radovedna deklica, ki ima rada knjige in glasbo. Njeni starši verjamejo, da bi ji lahko pravočasno zdravljenje omogočilo samostojnejše življenje – in morda nekoč tudi prve besede. "Lora bi nama rada nekaj povedala. A ne more," pravita.
17. aprila v Novem mestu organizirajo dobrodelni koncert oz. Velika dolenjsko veselico za Loro z znanimi glasbeniki, med drugim bodo nastopili Modrijani, Nemir, Firbci, Pogum in Ines Erbus.
Družini lahko do cilja pomagate s poslanimi SMS-sporočili Lora5 ali Lora10 na 1919, sredstva pa lahko nakažete tudi dobrodelnemu društvu Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na TRR: SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99 in namen: Lora.
