Sobota, 4. 4. 2026, 4.00
1 mesec, 1 teden
Izziv Bolnik za en dan
Kako je biti bolnik s Friedreichovo ataksijo? 24-urna simulacija od prvih simptomov do invalidskega vozička. #video
Termometer prikazuje, kako vroč je članek.
Termometer prikaže, kako vroč je članek.
4,46
Običajno, v 75 odstotkih primerov, bolezen nastopi med petim in 18. letom starosti, v od deset do 20 letih pa potrebuješ invalidski voziček.
Bolnik za en dan? Ne, ne gre za virozo, prehlad ali glavobol, temveč hudo progresivno nevromuskularno bolezen Friedreichova ataksija, ki prizadene življenja več tisoč ljudi po svetu, in smo jo skozi enodnevno simulacijo, ki jo je organiziralo podjetje A Life in a Day iz Združenega kraljestva, poskušali čim bolj resnično doživeti tudi sodelujoči iz Slovenije. Najbolj me ni pretresla opornica, ne palica in ne počasno hranjenje, ampak telefonski klic 30-letne sogovornice, ki je za diagnozo izvedela pri 13 letih, danes pa je že več let na invalidskem vozičku in odvisna od pomoči drugih. V tistem trenutku je enodnevna simulacija Friedreichove ataksije dobila povsem drugo težo. Ni šlo več le za niz nalog in omejitev, ampak za vsaj bežen vpogled v kruto resničnost ljudi, ki živijo s to redko boleznijo.
Nadeti smo si morali opornico za koleno in zaobljeno peto
Izziv se je začel v sredo, 25. marca, natanko ob sedmi uri zjutraj, ko nam je prek aplikacije A Life in a Day, ki smo si jo morali naložiti predčasno, zazvonil alarm in naznanil začetek izziva. Že nekaj dni prej smo prejeli škatlo z najrazličnejšimi pripomočki, ki pa je vse do ure začetka nismo smeli odpreti.
Namestiti smo si morali opornico za koleno ...
Sama sem bila na ta dan ob tej uri že v službi, torej v uredništvu, kjer sem dobila prvo nalogo: iz škatle sem morala vzeti opornico za koleno in klin za v čevlje oziroma nekakšno zaobljeno peto ter si ju nadeti na nogo. S tem nam je bila onemogočena stabilnost pri hoji in občutili smo lahko, kako je, če te zanaša in če si pri hoji neroden. Že po prvih nekaj korakih sem ugotovila, da hodim bolj na široko kot sicer, še večji izziv pa sem občutila, ko sem se morala sprehoditi po stopnicah. Noge zaradi opornice nisem mogla pokrčiti, dodatno nestabilnost mi je povzročala okroglina v čevlju. Občasno sem se morala prijeti za ograjo.
Ker sem imela oblečeno krilo, so mimoidoči opazili, da imam nekaj na nogi, zato jim moja negotova hoja ni bila tako nenavadna.
... in zaobljeno peto.
Večinoma so me spraševali, kaj je narobe z mojim kolenom. Če opornica ne bi bila vidna, bi bili odzivi verjetno drugačni. Bolniki s Friedreichovo ataksijo namreč povedo, da jih imajo ljudje zaradi opotekajoče se hoje in spotikov za pijane. Ob tem občutijo sram. "Zelo sem se zavedala svoje nenormalne hoje. Zaradi nje sem se počutila nerodno in bilo me je sram. Pogosto sem hodila za drugimi, da niso mogli videti moje hoje," je v sklopu izziva preko aplikacije povedala 35-letna Bethany iz Anglije, ki se spopada s Friedreichovo ataksijo.
Medtem ko se trudiš, da bi hodil kar se da normalno, porabiš ogromno energije. Seveda po nekajminutni hoji s prej omenjenimi motilci takšne utrujenosti še nisem mogla občutiti, prav tako nisem občutila sramu, saj je bila na moji nogi, kot rečeno, vidna opornica, hoje v javnosti z njo pa sem navajena zaradi preteklih poškodb kolena.
Prejetje diagnoze: "Mojega življenja je konec"
Ustvarjalci izziva simulacije bolezni pa niso poskrbeli le za fizične motnje, ki jih povzroči bolezen, temveč tudi psihične šoke. Tako mi je kmalu po prvem izzivu zazvonil telefon. Na drugi strani je bila zdravnica, nevrologinja, ki mi je sporočila diagnozo – Friedreichova ataksija. Vprašala me je, ali vem, za kakšno bolezen gre, kako se počutim ob postavljeni diagnozi, ali se lahko s kom pogovorim o tem, kar sem pravkar izvedela, ipd.
Ker se je dan izziva šele začel in sem vedela, da gre za simulacijo, njenega klica iskreno nisem doživela tako, kot bi ga, če bi se res vživela, kaj šele, če bi mi v resnici postavili takšno diagnozo. Kljub temu sem se poskusila postaviti v to vlogo in prvi odziv, ki mi je padel na pamet, potem ko mi je povedala, da bom morda po nekaj letih pristala na invalidskem vozičku, je bil, da je mojega življenja konec. Podobno se je odzvala tudi danes 35-letna Bethany, ki je za diagnozo izvedela pri svojih 15 letih. "Pri petnajstih letih tvoji možgani ne razumejo povsem. V glavi sem si samo govorila, da je moje življenje končano, da bom umrla."
Tako pa je svoj odziv opisala 25-letna Kim, prav tako iz Anglije, z enako diagnozo: "Izraz Friedreichova ataksija sem prvič slišala. Nisem prav dobro razumela, kaj je to. Kako pomembna stvar je to, sem spoznala, ko sem videla reakcijo očeta, ki je bil pri zdravnici poleg mene. Bil je popolnoma iz sebe."
Med hojo sem se morala občasno prijeti za ograjo. Še posebej, ko sem šla po stopnicah.
Za pomoč pri hoji do trgovine s palico. Bilo me je sram.
Če se do zdaj v izziv še nisem zares vživela oziroma nisem občutila nelagodja, strahu, sramu in šibkosti, ki jih doživljajo bolniki s Friedreichovo ataksijo, je bilo drugače ob naslednjem izzivu, ko sem za pomoč pri hoji morala uporabiti palico. Seveda tega še zdaleč ne moremo enačiti z realnim stanjem bolezni, pa vendarle ...
Aplikacija in terapevtka, ki me je vmes poklicala, sta mi predlagali, naj si, glede na to, da sem omenila, da se med hojo po stopnicah ne počutim stabilno, pomagam s palico. Občutek nestabilnosti pri Friedreichovi ataksiji namreč vodi tako daleč, da nisi več sposoben nadzorovati svoje hoje, zato za oporo nujno potrebuješ palico. Za začetek eno, videti pa je natanko tako kot palica, ki jo za pomoč pri hoj uporabljajo starejši. Precej drugače bi bilo, če bi morala uporabiti bergle, ki jih ljudje, tudi mlajši, uporabljajo po poškodbi. A izziv je od nas zahteval prav to, uporabo palice. Tako sem se z opornico za koleno, zaobljeno peto v čevlju ter eno palico po stopnicah navzdol in nato po ulici odpravila do trgovine po malico.
Ne le da je bila hoja z motilci otežena in počasnejša, ob tem mi je bilo tudi nerodno. Kot rečeno, predvsem zaradi palice. Tako sem lahko prvič občutila sram, ki ga doživljajo bolniki s Friedreichovo ataksijo. Ob tem sem opazovala okolico in odzive ljudi. Nekateri so me gledali čudno, se obračali, spet drugi so se mi umaknili, me spustili naprej.
Tako pa je svojo izkušnjo opisala 36-letna Lauren iz Anglije, ki ima Friedreichovo ataksijo. "Ko sem še hodila, sem se oklepala otroškega vozička, da sem ostala stabilna na nogah. Imela sem hude panične napade in občutila tesnobo, ko sem morala kam iti, ker sem se morala nečesa oklepati. Bilo je grozno."
Hranjenje je potekalo nerodno in je trajalo.
Hranjenje je bilo nerodno in dolgo
Ko sem se končno vrnila iz trgovine, je aplikacija naznanila čas za malico. Nadeti sem si morala slinček, na pribor pa namestiti nekakšno elastiko, ki mi je preprečila običajni prijem. Ljudje s Friedreichovo ataksijo namreč izgubijo občutek v rokah, težko prijemajo drobne predmete, pri hranjenju pa jim hrana pogosto pada s pribora.
Ob tem mi je aplikacija postavila tudi vprašanje: "Kako bi se počutila, če bi bila stara 15 let, hodila v srednjo šolo, imela Friedreichovo ataksijo in bila na šolski malici, ki jo običajno jemo v družbi sovrstnikov?" Resnično sem se zamislila, prvi odgovor, ki mi je padel na pamet, je bil, da bi raje ostala lačna. Pred sodelavci je bilo drugače. Gledali so me sočutno.
Prejela sem klic, ki me je resnično zadel ...
Hranjenje je tako trajalo bistveno dlje kot sicer, celo tako dolgo, da me je vmes presenetil že naslednji izziv. Znova sem prejela klic, a tokrat takšnega, ki me je resnično zadel. Klicala me je 30-letna Kathy iz Anglije, ki so ji Friedreichovo ataksijo odkrili, ko je bila stara samo 13 let.
Povedala mi je, da sprva sploh ni vedela, za kakšno bolezen gre, da je ob poslabševanju zdravja izgubljala prijatelje, zdaj pa je že pet let na invalidskem vozičku in potrebuje osebnega asistenta, saj sama ne more jesti, se obleči ipd. Dejala je, da se je z boleznijo zelo težko sprijaznila, da "je to težko potovanje, ampak se da". Seveda me je zanimalo, od kod črpa moč in motivacijo za življenje, na kar je odgovorila, da ji največ pomeni podpora družine. Zelo ji pomaga tudi, da je včlanjena v podporno skupino, v kateri so ljudje z enako boleznijo, ki si medsebojno delijo nasvete in spodbujajo drug drugega.
Stopnjevanje simptomov: izguba koordinacije, sluha ...
Ker bolezen iz leta v leto napreduje, se po prvih simptomih, kot so težave s stanjem, hojo in ravnotežjem, sčasoma lahko razvijejo novi, težave z zdravjem pa so vse večje. Zdravljenje za Friedreichovo ataksijo je sicer na voljo in lahko pomaga pri obvladovanju simptomov in izboljša kakovost življenja. Z zdravljenjem in obravnavo bolezni se lahko upočasni napredovanje bolezni.
Tako je tudi v našem enodnevnem izzivu sledilo stopnjevanje simptomov. Okoli druge ure popoldne smo si na prste na roki nadeli prstne opornice, ki so nas ovirale pri prijemanju drobnih stvari, na primer skodelice, kozarca, pri hranjenju, pisanju, tipkanju, saj pri bolezni izgubiš tudi koordinacijo. Kmalu zatem smo si morali v ušesa namestiti čepke, saj je za bolezen značilna tudi postopna izguba sluha.
Friedrichova ataksija je dedna, napredujoča bolezen osrednjega in perifernega živčevja, ki povzroča postopno izgubo koordinacije, mišično oslabelost, neskladne in nerodne gibe, težave z ravnotežjem in posledično opotekajočo se hojo, zaradi česar bolezni pogovorno rečejo tudi pijana bolezen. Če za koordinacijo gibov sicer poskrbijo številni deli osrednjega in perifernega živčnega sistema, ki morajo delovati usklajeno, pri Friedreichovi ataksiji zaradi mutacije gena FXN na kromosomu devet pride do pomanjkanja beljakovine frataksin, kar prizadene živčni sistem in srce. Bolezen lahko podedujemo avtosomno recesivno, kar pomeni, da se razvije, če otrok podeduje dve kopiji mutiranega gena, od vsakega starša po eno.
Običajno, v 75 odstotkih primerov, bolezen nastopi med 5. in 18. letom starosti in se začne nakazovati s simptomi, kot so utrujenost, slab nadzor nad gibi, zmanjšani/odsotni refleksi nog, izguba občutka v nogah, vse do rok in trebuha, nepravilnosti pri stopalih, kot sta zasuk navznoter in visok stopalni lok, težave s stanjem na nogah, hojo oziroma tekom, pogosti padci in slabo ravnotežje, mišična napetost, nehoteni sunkoviti gibi, izguba sluha, izguba vida, težave pri požiranju, srčni zapleti, pogosto nujno uriniranje, skolioza oz. deformacija hrbtenice, pri kateri pride do stranske ukrivljenosti hrbtenice in rotacije vretenc, ter počasen ali nerazločen govor.Našteti simptomi se pojavljajo postopoma in v od desetih do 20 letih po diagnozi, ki jo običajno potrdijo z genetskim testiranjem, vodijo do potrebe po invalidskem vozičku.
Skoraj sem obupala: "Pomisli na ljudi, ki slabo slišijo, sprejmi izziv!"
Namestitev čepkov v ušesa je tudi meni predstavljala izziv. Slabo sem slišala sodelavce, še težje pa je bilo, ko sem imela telefonske klice. Prav v tistem trenutku sem prek spletne banke dobila obvestilo o opravljeni transakciji, ki je nisem izvedla sama, zato sem morala nujno poklicati bančnega asistenta, da je onesposobil kartico.
V paniki sem pomislila, da bi čepke odstranila in zadevo uredila, a sem si hitro premislila. "Pomisli na ljudi, ki slabo slišijo, sprejmi izziv," sem si rekla. Vklopila sem zvočnik, glasnost zvišala na najvišjo stopnjo in opravila klic. Poleg sluha nazaduje tudi govor, ki z napredovanjem bolezni postane vse počasnejši, vse težje je tudi požiranje, slabša se tudi vid, ki postane meglen.
V službi opravila le tretjino dela
Ob vseh teh izzivih je seveda trpelo tudi delo. Okvirno lahko ocenim, da mi je uspelo opraviti tretjino obveznosti, ki jih opravim na običajen delovni dan, s tem da sem ta dan ostala v uredništvu. Še veliko manj bi mi uspelo, če bi morala na teren. Otežena bi bila že sama pot na teren in z njega.
V nadaljevanju izziva sem si morala na prste ene roke nadeti opornice za prste. Tako sem težje tipkala, pisala, prijela skodelico ...
Domov namesto s kolesom z avtobusom. Nekateri so me gledali čudno, drugi sočutno.
Takšna pa je bila tudi pot domov. Pred jutranjim alarmom, ki je naznanil začetek izziva, sem v službo prišla s kolesom, domov seveda z njim nisem mogla. Kolo sem pustila v službi ter se z opornico, zaobljeno peto v čevlju, čepki v ušesih, plastičnimi opornicami na prstih in palico za oporo odpravila na avtobus. Znova sem bila pozorna na odzive ljudi. Nekateri so me gledali čudno, drugi sočutno, mlado dekle mi je odstopilo sedež, okoli 20-letni fant pa je počakal, da sem prva sestopila z avtobusa.
Domov nisem mogla s kolesom, odpravila sem se na avtobus.
Oh, stopnice
Ko sem vstopila v stavbo, v kateri živim, sem najprej zagledala stopnice in se spomnila, da bi potrebovala dvigalo, kaj šele, če bi bila na invalidskem vozičku. Tega v stavbi žal ni, zato sem se počasi odpravila po stopnicah navzgor. Takoj po tem, ko sem vstopila v stanovanje, je že zazvonil alarm za kosilo. Na srečo sem si ga le pogrela in dolgotrajna priprava ni bila potrebna. Znova sem za hranjenje porabila precej časa, tokrat so me poleg elastike ovirale še opornice na prstih.
Ob peti uri popoldne povsem utrujena in brez energije
Če na svoj običajni dan popoldne opravim še nešteto drugih obveznosti, grem na primer na kolo, sprehod ali rolerje, tokrat nič od tega ni bilo izvedljivo. Ne le, da na kolo ali rolerje ne bi mogla iti in da bi sprehod trajal predolgo, ob peti uri popoldne sem bila od vseh izzivov povsem brez energije in utrujena.
Da utrujenost postane pomemben del življenja s Friedreichovo ataksijo, so povedali tudi bolniki s to boleznijo. "Pogosto se na začetku in na koncu deva počutiš popolnoma izžet. Pri meni je utrujenost pogosto izbruhnila v valovih. Imel sem na primer dober teden, potem pa sem bil tri dni popolnoma izžet," je povedal 25-letni Seth iz Anglije, ki ima Friedreichovo ataksijo.
T. i. škatlica energije (bela) je bila ob peti uri popoldne že skoraj povsem prazna.
Tudi za bolnike s Friedreichovo ataksijo je pomembna telesna dejavnost
A kljub utrujenosti smo dobili naslednji izziv. Tudi bolniki s Friedreichovo ataksijo morajo ostati telesno čim bolj dejavni, zato je sledila nekajminutna fizična aktivnost. Opravili smo tri vaje, ki jih zdrav človek opravi brez težav, bolniku s Friedreichovo ataksijo pa predstavljajo pravi izziv. V sedečem položaju smo morali opraviti deset zasukov z rameni, osemkrat zapored vstati s stola in se ponovno usesti ter narediti deset korakov.
Klic zdravnice, ki ti pove nepredstavljivo
Okoli sedme ure zvečer je sledil še zadnji klic, klic zdravnice. Po nekajminutnem pogovoru me je seznanila z napredovanjem bolezni in napovedala, da bom potrebovala invalidski voziček. Vprašala me je, ali imam koga, ki mi stoji ob strani in mi bo lahko pomagal.
"Nihče v moji bližini ni smel omeniti invalidskih vozičkov. Uporaba besede invalidski voziček je bila kot preklinjanje," je o tistem dnevu dejala 36-letna Lauren, 35-lena Bethany pa je povedala, da je uporabnica invalidskega vozička postala po tem, ko je zaradi nestabilnosti imela vrsto nesreč. "Po padcu sem si izpahnila roko in gleženj, dvakrat sem si zlomila nos, najhuje pa je bilo, ko sem padla na stranišču in imela na glavi veliko rano."
25-letna Kim je dodala, da odkar uporablja invalidski voziček, poskusi dvakrat na teden vstati in 15 minut hoditi ob pomoči dveh ljudi, ki jo podpirata oziroma držita pod roko, vsak z ene strani.
Zdravnica ti pove tudi, kako bo bolezen vplivala na tvoje življenje v prihodnosti in da zaradi napredovanja bolezni slej ko prej ne boš več zmožen hoditi na delo. Vpraša te, ali bi ti država ponudila dovolj socialne podpore za preživetje. Ob vsem tem ti nemudoma ponudi tudi psihološko pomoč.
Bolezen je dedna: imeti družino?
Eden od dolgoročnejših načrtov, na katerega vpliva bolezen, je ustvarjanje družine. "Ko sem imela 13 let, sem se odločila, da ne bom imela otrok. Takrat je bilo težko, ker ko si mlad, je res prezgodaj, da bi razmišljal o tem, ali boš imel otroke ali ne. Ampak to je bila odločitev, ki sva jo potem sprejela tudi skupaj z možem, in sicer precej pred poroko," je pojasnila 25-letna Kim.
"Ali je tvoja kopalnica primerna za invalide, bi se lahko vanjo zapeljal z invalidskim vozičkom?" te vpraša aplikacija.
Otrok lahko podeduje Friedreichovo ataksijo, če sta oba starša nosilca mutiranega gena. V tem primeru obstaja 25-odstotna možnost, da bo otrok imel Friedreichovo ataksijo, 50-odstotna možnost, da bo tudi on nosilec mutiranega gena, in 25-odstotna možnost, da mutiranega gena ne bo podedoval.
Ko je bil čas za spanje, še prej pa osebno higieno, me je aplikacija vprašala, ali je moja kopalnica primerna za invalide, se lahko vanjo zapeljem z invalidskim vozičkom, imam koga, da mi pomaga pri osebni higieni, bi država prispevala pri prenovi stanovanja, da bi bilo primerno za življenje na invalidskem vozičku, bi imela možnost osebnega asistenta, ki ga plača država, in podobno. Med odgovarjanjem na ta vprašanja se zamisliš. Gre namreč za povsem praktične zadeve, na katere ob diagnozi ne pomisliš. Takrat ti gre po glavi le eno – ali bom še lahko živel –, nato pa te v trenutku postavijo pred dejstvo. Na kar nekaj vprašanj sem odgovorila negativno in se nad tem zamislila.
Intimnost in spolnost: kdaj bi partnerju ali potencialnemu partnerju povedali za bolezen?
Zvečer je prišlo na vrsto tudi vprašanje o intimnosti in spolnosti. Pri ljudeh, ki živijo s Friedreichovo ataksijo, lahko nekateri simptomi vplivajo na spolnost in intimnost. Bolezen namreč povzroča erektilno disfunkcijo, vaginalno suhost, zmanjšano občutljivost v genitalnem predelu, težave z gibanjem med spolno aktivnostjo.
Ob tem ti zastavijo kočljivi, a hkrati zelo realni vprašanji. "Kako bi dejstvo, da Friedreichova ataksija vpliva na spolno funkcijo, vplivalo na vašo samozavest, če bi hodili na zmenke? Na kateri točki v razmerju bi partnerju povedali, da imate Friedreichovo ataksijo?" Ob tem sem imela v mislih le eno: ne vem, ali bi zmogla.
Nekateri simptomi Friedreichove ataksije vplivajo na spolnost in intimnost.
Nočni alarm in noč brez spanja
Zvečer kljub utrujenosti po celodnevnem izzivu nisem mogla zaspati in se umiriti. Po mislih so se mi podila vsa prej našteta vprašanja, odvrtel se mi je celoten dan, premišljevala sem o Friedreichovi ataksiji, ljudeh s to diagnozo, preprekah, s katerimi se spoprijemajo ...
Kmalu po tem, ko mi je vendarle uspelo zaspati, me je prebudil alarm. "Zbudila vas je močna želja po premikanju nog, ki jo spremlja močan občutek mravljinčenja. Sindrom nemirnih nog je še en simptom, ki ga lahko občutijo ljudje, ki živijo s Friedreichovo ataksijo," je naznanila aplikacija in prejela sem navodilo, naj se sprehodim po sobi. Tako mi je ostalo le še nekaj ur za počitek, a tudi v preostanku noči oči nisem več mogla zares zatisniti.
Vesela, da je konec, a hkrati pretresena
Vstala sem nekaj pred sedmo uro, malo pred tem, ko je alarm naznanil konec izziva. Bila sem vesela, da je bil zame to le izziv, hkrati pa se zavedala, da je za marsikoga to kruta življenjska realnost. Z mešanimi občutki sem v škatlo pospravila pripomočke in se odpravila v službo. Ta dan sem po ulici hodila z drugačnim korakom in mislimi. Če sem prej vedno hitela, sem ta dan hodila počasi in opazovala ljudi, predvsem pa opazila vsakega, ki je bil na invalidskem vozičku, in se spraševala, kakšna je njegova zgodba.
Če potegnem črto, lahko rečem, da je bila izkušnja neprecenljiva, a izjemno izčrpavajoča, tako fizično kot psihično. Še posebej me je pretresel klic sogovornice iz Anglije, ki je pri 13 Ietih izvedela za diagnozo Friedreichove ataksije, danes, pri 30 letih, pa je na invalidskem vozičku in povsem odvisna od drugih.
Fizično izčrpavajoč je bil vsak dodaten motilec, ki sem si ga morala namestiti in me je oviral pri vsakodnevnih dejavnostih, najbolj pa sem se zamislila ob spoznanju, da ljudi s Friedreichovo ataksijo in drugimi boleznimi, ki povzročijo telesne okvare, prevečkrat spregledajo tako država kot mi vsi. Premalokrat jih zares opazimo, kaj šele, da bi vedeli, kako jim je. Tudi po takšnem izzivu tega ne moremo zares vedeti, nas je pa vsaj malo ozavestil in postavi na realna tla. Mene je, upam, da tudi vas, ki ste članek prebrali do konca.
